32例先天性卵巢发育不全综合征的细胞遗传学与临床分析  

作　　者：黄艳仪 区定华 张海珠 陈元本 梁瑞霞 杨佩芝 

机构地区：[1]广州市第二人民医院,广州西湖医院

出　　处：《中国优生与遗传杂志》1994年第F08期110-113,F003,共5页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：本文对３２例先天性卵巢发育不全综合征的细胞遗传学与临床表现进行分析，见本症的主要染色体改变有单一型４５，Ｘ０（８／３２），嵌合型４５，Ｘ／４６，ＸＸ，４５，Ｘ／４６，ＸＸ／４７，ＸＸＸ（２／３２）Ｘ长臂等臂：４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）（４／３２），Ｘ长臂等臂嵌合型；４６，Ｘｉ（Ｘｑ）／４５，Ｘ（５／３２），Ｘ环状４５，Ｘ／４６，ＸＸ／４７，ＸＸＸ（１／３２），Ｘ嵌合型真两性畸形：４５，Ｘ／４６，ＸＹ（２／３２）。其临床表现为原发闭经、第二性征不发育、子宫幼稚或缺如、身体矮小、智力低下、性激素测定Ｅ２低下（＜１０ｐｇ／ｍｌ）。ＦＳＨ、ＬＨ明显升高（ＦＳＨ＞８０ｍＩｕ／ｍｌ，ＬＨ＞２０ｍＩｕ／ｍｌ）。表明两条Ｘ染色体的存在是卵巢正常发育的条件。本文还对应用ＰＣＲ技术对本症进行性别监测、本症的手术治疗。

关 键 词：嵌合型 先天性卵巢发育不全综合征 细胞遗传学 临床分析 LH FSH 进行性 染色体改变 X染色体 PCR技术 

分 类 号：R711.75[医药卫生—妇产科学] R596[医药卫生—临床医学]