126例先天愚型的临床与实验研究  

作　　者：轩维存[1] 赵恩禄[1] 韩宝生[1] 孙琳杰[1] 封纪真[1] 李秀娟[1] 刘树平[1] 

机构地区：[1]唐山市妇幼保健院优生室

出　　处：《中国优生与遗传杂志》1995年第1期23-25,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：本文对１２６例先天愚型患儿进行了细胞遗传学研究，并对其中４３例患儿的头面部器官、皮纹及智能进行了测查分析。本项研究结果表明，先天愚型的染色体核型有４种类型，即标准型占９１．３％，易位型６．３％，嵌合型１．６％，复合型０．８％；其头面部及皮纹的特征性改变对本征具有较高的临床诊断价值；细胞遗传学检查为优生咨询、产前诊断提供了科学依据。

关 键 词：先天愚型 临床 头面部 实验研究 患儿 测查分析 易位型 皮纹 复合型 特征 

分 类 号：R714[医药卫生—妇产科学] R596[医药卫生—临床医学]