孙琳杰

作品数：9被引量：14H指数：2
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供职机构：唐山市妇幼保健院更多>>
发文主题：染色体新生儿疾病筛查苯丙酮尿症发病现状发病率更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国综合临床》《中国优生与遗传杂志》《中国妇幼保健》更多>>
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加强网络建设和管理规范新生儿疾病筛查
《中国保健》2006年第03X期33-34,共2页贾玉珠 张小雯 张海涛 孙琳杰 韩宝生 
新生儿疾病筛查是提高人口素质,减少出生缺陷三级预防措施之一。《母婴保健法》及其实施办法明确规定医疗保健机构应逐渐开展新生儿疾病筛查,并将例入母婴保健技术服务项目。为贯彻落实《母婴保健法》和《中国提高出生人口素质、减少出...
关键词：新生儿疾病筛查 网络建设 管理 
唐山市新生儿苯丙酮尿症与先天性甲状腺功能减低症发病现状分析与研究被引量：7
《中国妇幼保健》2005年第16期2109-2112,共4页韩宝生 孙琳杰 吴剑华 李丹 
目的:分析研究我市新生儿苯丙酮尿症(PKU)与甲状腺功能减低症(CH)发病现状及两病发病类型构成比例。方法:PKU应用荧光分析法测定血苯丙氨酸(Phe)浓度、CH应用时间分辨荧光分析法测定促甲状腺激素(TSH),共93101例。结果:唐山市PKU发病率1...
关键词：新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症 发病率 
男性不育诸因素分析研究被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2001年第S1期17-18,共2页刘双林 轩维存 韩宝生 李秀娟 孙琳杰 郭剑 
为分析研究男性不育诸因素,应用细胞遗传学实验、放免及ELISA方法分别检测男性不育症的染色体、性腺激素、抗精子抗体(ASA)共156例。结果显示,染色体异常与无精症明显相关,而与少弱精子症无明显关系;性腺激素在生精功能受损时,出现明显...
关键词：男性不育 染色体 性腺激素 抗精子抗体 
用FISH技术研究染色体复杂的微小结构畸变被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2000年第1期4-5,共2页轩维存 韩宝生 张小文 李秀娟 孙琳杰 郭畅 PhilipD.Cotter 
本文应用ＦＩＳＨ 技术，对６ 例用Ｇ显带法不能确诊的染色体异常病例进行了研究。实验中对常规技术的染色体ＤＮＡ 变性处理温度、时间及杂交信号放大步骤中的几个重要环节进行了改进，使杂交信号的强度及清晰度都有了明显提高，并通...
关键词：FISH技术 染色体微小畸变 产前诊断 
惊厥患儿血清神经元特异性烯醇化酶水平变化及临床意义被引量：1
《中国综合临床》1999年第3期286-286,共1页董琰 庞宝东 曹丽华 轩维存 韩宝生 孙琳杰 李秀娟 刘树平 罗克娴 
关键词：惊厥 血清 神经元 特异性烯醇化酶 
126例先天愚型的临床与实验研究被引量：1
《中国优生与遗传杂志》1995年第1期23-25,共3页轩维存 赵恩禄 韩宝生 孙琳杰 封纪真 李秀娟 刘树平 
本文对１２６例先天愚型患儿进行了细胞遗传学研究，并对其中４３例患儿的头面部器官、皮纹及智能进行了测查分析。本项研究结果表明，先天愚型的染色体核型有４种类型，即标准型占９１．３％，易位型６．３％，嵌合型１．６％，复合型...
关键词：先天愚型 临床 头面部 实验研究 患儿 测查分析 易位型 皮纹 复合型 特征 
妊娠特异性β_1精蛋白测定的临床分析被引量：1
《中国妇幼保健》1994年第2期34-35,共2页李秀娟 轩维存 刘树平 孙琳杰 韩宝生 
采用单向免疫扩散法对149例晚期妊娠孕妇血清妊娠特异性β_1糖蛋白(sP_1)值进行测定,并以新生儿出生时Apgar评分、羊水性质、B型超声胎盘分级检查做对照研究。结果表明,正常妊娠与异常妊娠两组间有显著性差异。提示孕36周后血清SP_1值≤...
关键词：免疫扩散法 妊娠 β1 糖蛋白 
1395例遗传咨询病例的细胞遗传学研究
《中国优生与遗传杂志》1992年第1期4-6,120,共4页轩维存 刘树平 李秀娟 赵彬 孙琳杰 韩宝生 
本文对1395例遗传咨询病例进行了外周血染色体分析,发现异常核型116例,异常率为8.35％,其中已鉴定的世界首报核型9种。就诊原因以妊娠胎儿丢失占多数(53.82％),先天性智能发育不全次之(43.13％),其他还有原发闭经及性征异常等(3.05％)...
关键词：妊娠胎儿丢失 先天性智能发育不全 原发闭经 异常核型 
380对产史不良夫妇的染色体分析
《中国妇幼保健》1991年第6期37-39,共3页轩维存 赵彬 刘树平 李秀娟 孙琳杰 
本文对380对有流产、死胎、死产和畸胎史的产史不良夫妇,进行了外周血染色体检查,发现25例异常,检出率为3.3%,并就染色体异常类型及遗传咨询进行了讨论。提示妊娠胎儿丢失是检出染色体异常携带者的重要指征。
关键词：流产 死胎 畸胎 染色体 
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