荧光法定量检测半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶——附一家系调查  

作　　者：孟英韬[1] 徐凤铎[1] 宋力[1] 陈晓刚 

机构地区：[1]天津市儿童医院儿科研究所,300074

出　　处：《中华医学遗传学杂志》1993年第4期233-234,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：半乳糖血症是一组由于先天性酶缺陷引起的半乳糖代谢异常。3种酶的缺陷可导致半乳糖血症,即半乳糖激酶、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(以下简称转移酶)及尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺陷。

关 键 词：半乳糖血症 转移酶 检测 

分 类 号：R589.104[医药卫生—内分泌]