咖啡因对脆性X检出率的影响  

作　　者：王怀立[1] 高铁铮[1] 王应太[2] 杨艳丽[2] 

机构地区：[1]河南医科大学附属第一医院儿科,郑州450052 [2]河南省人民医院优生优育室

出　　处：《中华医学遗传学杂志》1993年第2期111-113,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：脆性X综合征[fra(X)syndrome]是遗传性智力低下的常见原因之一,诊断依靠在患者细胞中发现Xq27.3处的脆性位点。但是有些患者脆性X的表达频率极低,目前常用的细胞遗传学方法也仅能在半数肯定携带者检出脆性X。因此给诊断及遗传咨询造成了困难。Yunis曾报道在外周血淋巴细胞培养过程中用5-氟尿嘧啶核苷(FUdR)加咖啡因相继处理使一脆性X患者的表达率提高一倍(33%～60%),贺明伟等则发现上述方法有助于检出表达频率较低的个体,但是Abruzzo及Ledbtter等则没有达到以上结果,因而咖啡因对脆性X的作用有必要进一步研究。我们采用2种方法对8名患者及4名携带者进行了研究,现报道如下。

关 键 词：咖啡因 脆性X综合征 检出率 

分 类 号：R596.104[医药卫生—内科学]