27例乙型血友病患者Ⅸ因子基因突变研究  

Study on Gene Mutations of Factor Ⅸ Gene of Hemophilia B Patients from China

作　　者：刘敬忠[1] 陈怀华[1,2] 张纪平[1,3] 尹洪臣[1,4] 曾淑燕[1,5] 石奇珍[1,6] 王海燕[1] Erica Vielhaber Steve S.Sommer 

机构地区：[1]中国医学科学院基础研究所 [2]江苏省立医院儿科 [3]武汉市儿童医院 [4]山东省立医院儿科 [5]广东省立医院内科血液病研究室 [6]福建省血液病研究所 [7]美国明尼苏达州梅也医院

出　　处：《高技术通讯》1994年第8期29-32,共4页Chinese High Technology Letters

基　　金：863计划资助项目

摘　　要：采用ＰＣＲ（聚合酶链反应）及ＧＡＷＴＳ（ＧｅｎｏｍｉｃＡｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎｗｉｔｈＴｒａｎｓｃｒｉｐｔｓＳｅｑｕｅｎｃｉｎｇ）技术，研究了江苏、湖北、山东、广东、福建、宁夏六省区２７例乙型血友病患者及其家系成员ＦⅨ（九因子）基因各２．２Ｋｂ　ＤＮＡ序列。在２ｌ例中发现２０种不同类型的突变。其中１２种是未曾报道的新突变。３８％的突变发生在ＣｐＧ二核苷致序列上，进一步证实了ＣｐＧ确系突变热点。同时检出６例女性为致病基因携带者。对开展基因产前诊断及优生优育等，具有重要意义。DNA sequence of 2.2 kb of Factor Ⅸ gene from cach of 27 cases of Hem ophilia B patients living inJinngsu,Hubei, shandong,Guangdong,Fujian and Ningxia provinces were studied by using the PCR andGAWTS(Genomic Amplification with Transcripts Sequencing)techn iques.Twenty different mutationswere found in the 2l peticnts. Twelve of them are unreported before. Eight occured in CpG dinucleotide(38%)that was a hotspot of germ line mutations in Caucasian. No geographic specificity was found amongthe 6 provinces. Six carricrs were identified,Some advantages of the GAWTS were discussed.

关 键 词：乙型血友病 Ⅸ因子 基因突变 聚合酶链反应 

分 类 号：R554.1[医药卫生—血液循环系统疾病]