刘敬忠

作品数：164被引量：604H指数：11
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供职机构：首都医科大学附属北京朝阳医院更多>>
发文主题：基因诊断聚合酶链反应产前诊断基因基因表达更多>>
发文领域：医药卫生生物学轻工技术与工程化学工程更多>>
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所获基金：北京市自然科学基金国家高技术研究发展计划国家自然科学基金国家科技重大专项更多>>
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多重连接探针扩增技术在凝血因子Ⅸ基因大片段缺失的血友病B基因携带者诊断中的应用被引量：2
《中华血液学杂志》2012年第12期1038-1041,共4页陈星 梁燕 闫梅 刘敬忠 
北京市优秀人才培养资助项目（2008119030050076）
目的探讨多重连接探针扩增技术（MLPA）在血友病B（HB）基因诊断中的应用。方法采用MLPA和短串联重复序列（STR）基因连锁分析对由于凝血因子IX（F9）基因大片段缺失导致测序失败的2个HB家系进行基因诊断。结果MLPA检测结果显示，2例HB...
关键词：多重连接探针扩增技术 血友病B 基因诊断 大片段缺失 
变性高效液相色谱法检测中国南方和东南亚人群常见缺失与突变型α-地中海贫血被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2011年第6期670-674,共5页贾兴元 卫小静 唐宁 王立荣 韩瀚 郑梅玲 蔡稔 肖白 刘敬忠 
基金项目：北京市自然科学基金（7092034）
目的针对中国南方和东南亚人群α-地中海贫血常见缺失与点突变类型，建立一种简便、准确与快速的两管PCR结合变性高效液相色谱检测方法。方法双重聚合酶链反应（polymerasechainreaction，PCR）结合变性高效液相色谱（denaturinghighper...
关键词：Α-地中海贫血 变性高效液相色谱 聚合酶链反应 分子诊断 
多重链接探针扩增技术在染色体非整倍体畸变诊断中的应用被引量：8
《中华医学遗传学杂志》2011年第2期212-216,共5页罗世强 范新萍 蔡稔 肖白 唐宁 王立荣 杨芳华 梁昕 刘敬忠 
广西卫生厅医疗卫生计划课题（Z2009278）
目的 探讨多重连接探针扩增（multiplexligation-dependent probe amplification,MLPA）技术在13、18、21、X、Y染色体非整倍体畸变诊断中的应用价值.方法 收集本院经染色体核型分析确诊包括有上述5种染色体数目异常及正常的样本共44份...
关键词：多重连接探针扩增技术 染色体 非整倍体 嵌合体 产前诊断 
DXS52（St14）在血友病甲基因诊断中的方法改进及应用被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2011年第1期19-22,共4页闫梅 梁燕 陈星 范新萍 肖白 刘敬忠 
目的改进DXS52（St14）在血友病甲（hemophiliaA，HA）基因连锁分析中的实验方法并应用于基因诊断，报道DXS52位点与F搿基因发生重组的2个家系。方法采用PCR和琼脂糖凝胶电泳对61个非倒位HA家系的DXS52位点进行基因检测，并用FⅦ基因内...
关键词：DXS52位点 血友病甲 基因重组 
现行唐氏综合征筛查方法之我见被引量：1
《诊断学理论与实践》2010年第5期418-419,共2页刘敬忠 
唐氏综合征筛查的血清学方法的不足唐氏综合征（又称21三体综合征或先天愚型）等染色体三体综合征是具有痴呆、器官畸形等一系列症状的最常见的严重先天性出生缺陷,发生率为1/800新生儿,35岁以上高龄孕妇娩出的患儿发生率更高。北京市...
关键词：唐氏综合征 诊断 筛查 改进 
常见染色体病的快速检测
《诊断学理论与实践》2010年第5期449-452,共4页曹美婷 贾兴元 刘迁 卫小静 王立荣 郑梅玲 刘敬忠 
北京市自然科学基金(7092034)
目的:初步建立运用多重连接探针扩增(MLPA)联合变性液相高效色谱(DHPLC)技术快速诊断常见染色体非整倍体的方法。方法:应用P095试剂盒将待测DNA标本进行MLPA反应,得到的MLPA反应产物用DHPLC仪进行分离分析,并于用ABI3130XL得到的结果加...
关键词：染色体非整倍体 变性液相高效色谱 多重连接探针扩增 
染色体检查在性发育异常诊断中的应用被引量：1
《诊断学理论与实践》2010年第4期379-381,共3页曹美婷 卫小静 赵静 刘敬忠 郑梅玲 
人类性分化和发育取决于正常的染色体核型。X、Y2条性染色体,携带着人类性别决定和分化的相关基因,其数目的增减及结构的变化可导致性腺分化及发育不良。常染色体结构异常也会影响性腺的发育。
关键词：性发育异常 染色体核型 遗传学特点 
快速鉴定苯丙酮尿症模型小鼠基因型的新方法应用
《诊断学理论与实践》2009年第6期631-634,共4页贾兴元 韩瀚 肖白 高斌 周淑佩 刘冕 刘敬忠 
北京市重大专项"重大出生缺陷诊断及治疗研究"(D0906005040591)
目的:建立融解曲线法和变性高效液相色谱(DHPLC)法准确、快速地鉴定苯丙酮尿症(PKU)模型小鼠的基因型。方法:融解曲线法采用聚合酶链反应(PCR)扩增包含模型小鼠pah基因点突变位点序列的132bp片段,将该产物予Alw26I酶切后,加入微量SYBR G...
关键词：实时聚合酶链反应 变性高效液相色谱 基因突变 检测 苯丙酮尿症模型小鼠 
凝血因子Ⅷ基因内四个短串联重复序列多态性及其在血友病A基因诊断中的应用被引量：1
《中华检验医学杂志》2009年第7期785-788,共4页闫梅 梁燕 范新萍 丁洁 肖白 刘敬忠 
首都医学发展科研基金资助项目（2005-1024）
目的调查中国人群凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因内含子1、24、13和22中4个短串联重复序列（short tandem repeat，STR）的多态性，建立单管四重荧光PCR方法以用于血友病A的基因诊断。方法采用单管四重荧光PCR扩增220名无血缘关系女性FⅧ基因内...
关键词：血友病A 因子Ⅷ 微卫星重复 多态现象 遗传 聚合酶链反应 
重型血友病A凝血因子Ⅷ第1内含子倒位的基因检测被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2009年第3期323-325,共3页梁燕 闫振宇 闫梅 华宝来 肖白 赵永强 刘敬忠 
首都医学发展科研基金（2005-1024）
目的 在中国重型血友病A（haemophilia A，HA）患者中筛查凝血因子Ⅷ（factorⅧ，FⅧ）基因第1内含子倒位，并对受累患者家系成员行携带者检查和产前基因诊断。方法对重型HA患者（FⅧ：C〈1％）采用长距离PCR法首先筛查第22内含子倒位...
关键词：血友病A 第1内含子倒位 携带者检测 产前诊断 
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