携带者检测

作品数：32被引量：101H指数：5
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连接片段在Duchenne型肌营养不良症携带者检测中的应用
《南方医科大学学报》2015年第9期1308-1311,共4页钟敏 潘速跃 李伟 
广东省自然科学基金(06024400)
目的探讨连接片段在缺失型Duchenne型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy,DMD）携带者检测中的应用价值。方法对1个DMD家系和1例DMD散发病例进行研究。DMD家系中以确诊的患者Ⅲ2和待查携带者Ⅱ3为研究对象;散发病例以患者Ⅱ1及...
关键词：DUCHENNE型肌营养不良症 基因缺失 连接片段 携带者检测 
脊髓性肌萎缩症SMN1基因携带者筛查技术研究进展被引量：5
《中国产前诊断杂志（电子版）》2013年第2期34-39,共6页江雨 周裕林 
1背景介绍脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是全球最常见的致死性常染色体隐性遗传疾病之一,活婴发生率为1/5000～1/10000,人群携带率为1/35～1/50[1]。临床上根据SMA发病年龄和病程的不同,将患者分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型及Ⅳ型。
关键词：脊髓性肌萎缩症 基因携带者 基因拷贝数 携带者检测 筛查 基因分型 携带率 分析技术 外显子 产前诊断 
FIX基因全外显子测序技术在血友病B基因携带者检测及产前基因诊断中的应用被引量：1
《中华血液学杂志》2013年第3期195-199,共5页肖潇 陈娟 蒋玮莹 
国家自然科学基金（31171214）;国家科技支撑计划（2006BA105A08）
目的探索应用FIX基因全外显子测序技术进行血友病B（HB）基因携带者检测和产前基因诊断。方法在取得5个无血缘关系的汉族HB家系成员知情同意后，采集相关家系成员标本。3个产前诊断标本中，2例为胎儿脐血标本，1例为羊水标本。从标本中...
关键词：血友病B 外显子 产前诊断 序列分析 DNA突变分析 
血友病A家系ST14位点多态性检测及分析被引量：1
《中国药物与临床》2011年第7期750-751,共2页冯大伟 杨林花 郭志萍 
国家自然科学基金(81070412)
目的探讨提高血友病A患者及家系成员的基因诊断及携带者检出诊断率的途径。方法对3个血友病A家系17例进行ST14可变数目串联重复序列多态位点检测。结果 ST14位点等位基因片段介于700～1700bp,以700bp最多,占39%,杂合率为88%。2个血友病...
关键词：血友病A ST14位点 多态性 携带者检测 
Bcl Ⅰ位点在血友病A携带者检测中的应用被引量：1
《中国药物与临床》2011年第5期500-501,共2页康建民 杨林花 郭志萍 贾红芳 
国家自然科学基金(81070412)
目的探索一种更简便、更特异的方法用于血友病A的基因诊断。方法采用聚合酶链反应-限制性片断多态性方法对8个血友病A家系进行BclI位点检测。结果 BclI位点杂合率为24%(4/17)。可以为其中3个血友病A家系提供诊断信息,信息率为3/8。结论 ...
关键词：血友病A BCL Ⅰ位点 杂合子检测 
脊肌萎缩症研究进展被引量：2
《国际遗传学杂志》2009年第3期230-233,共4页孟英韬 宋力 党利亨 
脊肌萎缩症是一组常见的引起婴幼儿死亡的遗传病，因为缺乏治疗手段，该病研究曾不受重视。自1995年确定脊肌萎缩症致病基因是一种看家基因——运动神经元生存基因（SMN1）以来，围绕在这种疾病背后的谜团吸引了多国学者的兴趣，成为近...
关键词：脊肌萎缩症 运动神经元生存基因 携带者检测 治疗 
PCR-构象敏感凝胶电泳技术在血友病A基因分型诊断及携带者检测中的应用被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2009年第4期393-399,共7页David Lillicrap 何国平 Jayne Leggo 刘雨生 童先宏 周桂香 骆丽华 
安徽省卫生厅医学科研课题（098115）;安徽省教育厅自然科学研究项目（2006KJ066C）;安徽省科技攻关项目（06013125B）
目的建立一种简便、快速的血友病A（hemophilia A，HA）基因突变筛查方法学，并用于直接基因诊断及携带者筛查。方法对于临床确诊的24例血友病A患者和家系女性成员，首先采用倒位PCR及PCR技术，检测是否为F脚基因第22、1内含子倒位或倒...
关键词：血友病A 构象敏感凝胶电泳 基因诊断 携带者检测 
应用多重PCR和MLPA技术检测DMD患者和携带者的基因突变及产前诊断被引量：12
《中华医学遗传学杂志》2009年第3期318-322,共5页李红 丁洁 王玮 陈瑛 陆伟 邵红 吴柏林 
江苏省135医学重点人才项目（RC2002034）
目的应用多重PCR和多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）技术检测Duchenne／Becker肌营养不良症（Duchenne／Becker muscular dystrophy，DMD／BMD）患者、携带者并应用于产前诊断。方法首...
关键词：Duchenne/Becker肌营养不良症 多重聚合酶链反应 多重连接依赖探针扩增 携带者检测 产前诊断 
重型血友病A凝血因子Ⅷ第1内含子倒位的基因检测被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2009年第3期323-325,共3页梁燕 闫振宇 闫梅 华宝来 肖白 赵永强 刘敬忠 
首都医学发展科研基金（2005-1024）
目的 在中国重型血友病A（haemophilia A，HA）患者中筛查凝血因子Ⅷ（factorⅧ，FⅧ）基因第1内含子倒位，并对受累患者家系成员行携带者检查和产前基因诊断。方法对重型HA患者（FⅧ：C〈1％）采用长距离PCR法首先筛查第22内含子倒位...
关键词：血友病A 第1内含子倒位 携带者检测 产前诊断 
血友病A/B的携带者和产前诊断研究
《诊断学理论与实践》2008年第5期497-502,共6页戴菁 陆晔玲 丁秋兰 王鸿利 王学锋 
目的:建立一套简易、快速且准确率高的血友病携带者和产前诊断体系。方法:对血友病A(HA)家系采用长距离聚合酶链反应(LD-PCR)及序列特异PCR进行F8基因内含子22及内含子1倒位检测。对有家族史的HA家系可联合F8基因内外的8个多态性位点进...
关键词：血友病 携带者检测 产前诊断 
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