陆晔玲

作品数：49被引量：147H指数：7
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供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
发文主题：突变血友病A家系基因突变基因诊断更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《中华血液学杂志》《中华医学遗传学杂志》《诊断学理论与实践》《中国实验血液学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金上海市公共卫生重点学科建设项目卫生部卫生公益性行业科研专项上海市教育委员会创新基金更多>>
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重视罕见遗传性凝血因子缺陷症的诊断
《中华检验医学杂志》2024年第5期486-492,共7页陆晔玲 丁秋兰 王学锋 
罕见遗传性凝血因子缺陷症(RCD)是一类除凝血因子Ⅷ、Ⅸ及VWF外的遗传性凝血因子缺陷病,常呈常染色体隐性遗传,发病率在1/2 000 000至1/500 000。RCD临床表现异质性较大,主要以出血为主,但也可发生血栓或者无临床表现。准确认识及诊断...
关键词：血液凝集障碍 遗传性 凝血因子 诊断 
两种新的F8内含子突变导致剪接异常的机制研究被引量：3
《诊断学理论与实践》2018年第1期32-37,共6页谢晓玲 马思雨 吴希 陆晔玲 王学锋 丁秋兰 
国家自然科学基金面上项目(81770135;81570114)
目的 :分析从2个血友病A家系中检出的2个未报道的内含子突变对剪接的影响,明确这2种突变的致病性,为遗传咨询提供依据。方法:通过检测相关的凝血指标,明确血友病A的诊断。进行F8相关检测,包括PCR扩增及测序分析F8的26个外显子及其侧翼...
关键词：血友病A 剪切位点突变 分子发病机制 
体外组织因子微颗粒的表达及其促凝活性的分析被引量：3
《检验医学》2016年第4期270-274,共5页邵妍妍 丁秋兰 戴菁 陆晔玲 许冠群 张利伟 沈韻 王鸿利 王学锋 
Novo Nordisk Haemophilia Research Fund in China
目的体外细胞系培养刺激获得组织因子微颗粒(TF+MP)并对其促凝活性进行研究。方法用不同浓度脂多糖(LPS)刺激人急性单核细胞白血病细胞系(THP-1),梯度离心后重悬分离获得微颗粒(MP);在正常人去MP血浆中加入MP,采用凝血酶生成试验分别检...
关键词：组织因子微颗粒 组织因子 磷脂酰丝氨酸 凝血酶生成试验 
一个X连锁遗传性铁粒幼细胞贫血家系的基因诊断及文献复习被引量：3
《中华血液学杂志》2016年第2期154-156,共3页陈昌明 丁秋兰 陆晔玲 戴菁 王学锋 奚晓东 王鸿利 
国家自然科学基金（81400100）
铁粒幼细胞贫血（SA）是由多种原因引起血红素合成障碍、铁利用不良而导致血红蛋白合成不足的一组贫血综合征.SA患者多表现为小细胞、低色素性贫血,骨髓中可见大量（＞15％）环形铁粒幼细胞.SA分为获得性SA和遗传性SA（CSA）,CSA可由不...
关键词：遗传性铁粒幼细胞贫血 文献复习 基因诊断 X连锁 环形铁粒幼细胞 家系 低色素性贫血 合成障碍 
FUT1基因突变导致类孟买血型的分子机制被引量：11
《中华检验医学杂志》2015年第11期765-767,共3页蔡晓红 林琳 陆晔玲 戴菁 龚淞颂 王钰箐 叶瑾 王勤 沈敏 沙青 刘志刚 邹纬 王学锋 
国家自然青年基金项目（81100391）;上海市卫生系统新优青人才项目（XYQ2011049）;2014上海交通大学晨星学者计划
红细胞上A和B抗原形成的前体物质是H抗原。ABO基因座决定A和B抗原的生成，而α1，2-岩藻糖基转移酶基因FUT1（或日）和FUT2（或Se）决定A和B抗原前体H抗原的生成。在类孟买血型中，
关键词：类孟买血型 FUT1 分子机制 基因突变 前体物质 转移酶基因 B抗原 FUT2 
建立多重PCR方法进行Vel-,Sc1-,GIL-及In^b-稀有血型检测被引量：4
《中国输血杂志》2015年第8期1000-1003,共4页王钰箐 龚淞颂 戴菁 陆晔玲 吴希 沈伟 陆琼 向东 蔡晓红 
国家自然青年基金项目(81100391);上海市卫生系统新优青人才项目(XYQ2011049);上海交通大学晨星学者计划
目的建立稳定的多重PCR-SSP反应方法检测Vel-,Sc1-,GIL-及Inb-稀有血型,辅助鉴定稀有血型人士易产生的高频抗体。方法根据Vel,Scianna,Gill及Indian血型系统编码基因的单核苷酸多态性位点,设计特异性引物,对献血者DNA模板使用多重PCR方...
关键词：多重PCR PCR—SSP 稀有血型 
Trp1707Ser突变对重组凝血因子Ⅷ轻链与血管性血友病因子结合作用的影响机制被引量：1
《中华血液学杂志》2014年第11期995-999,共5页迟昆 邵妍妍 陆晔玲 戴菁 丁秋兰 王学锋 王鸿利 
国家自然科学基金（81170480）;国家自然科学青年基金（81000206）
目的 探索Trp1707Ser突变对重组凝血因子Ⅷ轻链（rFⅧLC）与血管性血友病因子（VWF）结合作用的影响机制.方法 以长链PCR法构建野生型和Trp1707Ser突变型rFⅧLC原核表达质粒,应用BL21原核表达系统进行蛋白表达,梯度复性法对表达蛋白进...
关键词：血友病A 因子Ⅷ 突变 von WILLEBRAND因子 
3个遗传性出血性毛细血管扩张症家系临床和基因诊断研究被引量：1
《中国输血杂志》2013年第12期1193-1197,共5页迟昆 姜林林 陆晔玲 戴菁 丁秋兰 王学锋 王鸿利 
上海市重点学科建设计划(12GWZX0202)
目的对遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)家系做临床诊断并探索其分子发病机制。方法收集3个疑似HHT患者的病史、临床表型和家族史等基本资料,对患者凝血功能相关指标做实验室检测,排除凝血系统异常。采用直接测序法对HHT相关基因ENG和AC...
关键词：出血性毛细血管扩张症 遗传性 ACVRL1基因 突变 激酶功能区 
凝血因子ⅧTrp1707Ser突变患者相关抑制物的结合作用机制研究被引量：2
《中华血液学杂志》2013年第8期691-695,共5页吴希 陆晔玲 丁秋兰 戴菁 奚晓东 王鸿利 王学锋 
国家自然科学基金（81170480）;国家自然科学基金青年科学基金（81000206）
目的对1例凝血因子Ⅷ（FⅧ）Trpl707Ser突变患者相关抑制物的结合作用机制进行探讨。方法对患者进行APTT、PT、纤维蛋白原和FⅧ活性（FⅧ：c）等血友病A相关检测；Bethesda法进行FⅧ抑制物检测；采用长链PcR（LD．PCR）和两组序列特异的...
关键词：血友病A 因子Ⅷ 抑制物 突变 
F8基因大片段缺失所导致的一例重型血友病A的分子发病机制研究被引量：3
《中华检验医学杂志》2013年第6期534-537,共4页游国岭 陆晔玲 戴菁 王学锋 丁秋兰 许冠群 张利伟 王鸿利 
上海市公共卫生重点学科建设计划资助项目（12GWZX0202）
目的对F8基因大片段缺失所导致的重型血友病A患者进行基因断裂点分析，探讨其分子发病机制。方法筛查患者凝血功能相关指标，明确血友病A表型诊断。采用长距离PCR及序列特异PCR进行内含子22和内含子1倒位的检测，并对F8基因的所有外显...
关键词：血友病A 因子Ⅷ 突变 外显子 多重聚合酶链反应 
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