基因携带者

作品数：191被引量：361H指数：10
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育龄妇女脊髓性肌萎缩症基因携带者筛查结果及高危人群产前诊断结果分析
《中国计划生育学杂志》2024年第12期2939-2943,2968,共6页马鹏鹏 卢婉 刘艳秋 傅庆子 邹永毅 杨必成 
江西省卫生健康委普通科技计划(202310992)。
目的:探讨育龄妇女中运动神经元存活基因1(SMN1)拷贝数变异的携带率,并对高风险人群产前诊断结果进行分析。方法:采用荧光定量PCR(QPCR)技术检测7558例育龄妇女SMN1基因的7号和8号外显子拷贝数变异。采用QPCR技术联合多重连接探针扩增(M...
关键词：脊髓性肌萎缩症 运动神经元存活基因1 荧光定量PCR 携带者筛查 产前诊断 
綦江地区地中海贫血基因携带合并妊娠患者的基因型分析
《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》2024年第11期068-071,共4页杨捷 李冬梅 
2021年度綦江区科技计划项目:綦江地区地中海贫血基因携带合并妊娠患者的基因型及表现型分析,项目编号:2021113。
研究綦江地区地中海贫血基因携带合并妊娠患者的基因型以及表现型。方法 选择我院2020年1月至2024年6月,在我院产科建档的110例妊娠的患者,做血常规及地中海贫血基因检测,统计分析各组数据,总结得出綦江地区孕妇地中海贫血基因的携带情...
关键词：地中海贫血 基因携带者 妊娠患者 基因型 表现型 
产前序贯性筛查遗传性耳聋基因携带者的临床意义分析被引量：2
《中国临床新医学》2024年第7期765-771,共7页李珊珊 张萌 陈玉娇 闫有圣 王一鹏 
北京市研究型病房示范建设单位项目(编号:BCRW202109)。
目的分析产前序贯性筛查遗传性耳聋基因携带者的临床意义。方法选择2022年5月至12月于首都医科大学附属北京妇产医院进行遗传性耳聋基因突变位点筛查的孕妇9391例,采用微流控芯片法检测遗传性耳聋基因,分析其在孕妇人群中的携带率。对检...
关键词：遗传性耳聋基因 微流控芯片 产前筛查 遗传咨询 
分析Constant Spring基因携带者血液学表型与不同基因型的关系
《中国优生与遗传杂志》2024年第3期508-511,共4页冉健 胡亮 朱绪杰 朱雁媚 刘维强 
区级重点实验室认定扶持-龙岗区出生缺陷预防重点实验室(LGKCZSYS2018000010)。
目的分析血红蛋白Constant Spring(HbCS)携带者的血液学表型,比较不同HbCS基因型携带者的表型特征。方法回顾性分析近10年在深圳市龙岗区妇幼保健院中心实验室通过地贫基因检测确诊携带HbCS的患者,并收集到其血常规和血红蛋白电泳相关...
关键词：血红蛋白Constant Spring Α-地中海贫血 Β-地中海贫血 HBA2 血红蛋白电泳 
5000例新生儿耳聋基因携带者全外显子序列检测结果分析
《中国听力语言康复科学杂志》2023年第6期613-617,共5页吴海燕 孔德红 杨静静 孙磊 郭玲 
2021年济宁市重点研发计划项目(医学研究和临床医疗类)(济科字[2021]36号)。
目的 探讨GJB2和SLC26A4耳聋基因突变携带者携带另一个致病突变的可能性及其临床听力学特点。方法 选取2019年1月~2021年12月济宁地区5000名GJB2和SLC26A4耳聋基因突变新生儿携带者,其中GJB2全外显子序列检查2912例,SLC26A4全外显子序...
关键词：耳聋基因 听力 新生儿 全外显子序列 
做“三代试管”,能否保证宝宝健康?
《家庭医生（月末版）》2023年第11期52-52,共1页
@黄女士:我是肌营养不良基因携带者,之前生过小孩,做基因检测后发现,小孩也是携带者。现在我想再生个宝宝,担心又会遗传我的病。听说做第三代试管就能生出健康宝宝,我这种情况能做吗?会有风险吗?@柯大夫:你的情况,属于遗传病的一种,可...
关键词：肌营养不良 基因携带者 基因检测 健康宝宝 第三代 遗传病 试管 
为什么要对新生儿进行耳聋基因筛查
《人人健康》2023年第25期20-20,共1页樊芮晴 
随着新生儿听力筛查工作广泛开展,发现有许多新生儿出生时标准的听筛是正常的,随着孩子的成长,出现了迟发性听力损失现象,比如药物性耳聋基因携带者,由于事先不知道,在用药上没有进行合理的指导,导致耳聋的发生。所以我国首次提出了新...
关键词：新生儿听力筛查 基因携带者 药物性耳聋 基因筛查 迟发性听力损失 
学龄前珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者外周血淋巴细胞亚群比例分析被引量：1
《检验医学与临床》2023年第17期2493-2495,共3页孔义华 王显河 师海瑞 吴秋阳 吴治平 欧阳 邹远芹 
贵州省黔东南州科技计划项目[黔东南科合J字(2019)037号]。
目的探讨学龄前地中海贫血(简称地贫)基因携带者外周血淋巴细胞亚群比例分布情况。方法选取该院2020年1月至2022年1月学龄前(年龄≤6岁)地贫基因携带者29例作为研究组,另选择同期学龄前非地贫基因携带者30例作为对照组。检测两组的T淋...
关键词：学龄前儿童 珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者 淋巴细胞亚群 
卡马西平致HLA-A*31:01基因携带者发生超敏反应综合征一例
《中国麻风皮肤病杂志》2023年第8期571-575,共5页刘佳怡 赵晴 吴卫志 臧箫 王伟伟 孙乐乐 周桂芝 杨青 刘红 张福仁 
山东省重点研发计划(重大科技创新工程)项目(编号:2021LCZX07);山东省皮肤性病学临床医学研究中心。
目的:明确一例可能由卡马西平诱发的药物超敏反应综合征的诊断,确定致敏药物。方法:收集患者临床资料,提取患者外周血单个核细胞,进行HLA等位基因分型和淋巴细胞转化实验(lymphocyte transformation test,LTT)。结果:该患者HLA等位基因...
关键词：药物超敏反应综合征 卡马西平 HLA-A*31:01 
地中海贫血的筛查被引量：12
《实用妇产科杂志》2023年第2期87-90,共4页黄林环 王子莲 
地中海贫血(thalassaemia)是指因珠蛋白基因缺陷(突变、缺失)导致一种或多种珠蛋白肽链合成减少或缺失,引起的一组以珠蛋白生成障碍为特征的血红蛋白(Hb)病,是临床上最常见的单基因遗传病之一。目前,全世界约1.1%的夫妇有生育Hb病患儿...
关键词：单基因遗传病 重型地中海贫血 基因携带者 贫血患儿 高危妊娠 重症患儿 产前诊断 珠蛋白基因 
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