地中海贫血的筛查  

作　　者：黄林环[1] 王子莲[1] 

机构地区：[1]中山大学附属第一医院妇产科,广东广州510062

出　　处：《实用妇产科杂志》2023年第2期87-90,共4页Journal of Practical Obstetrics and Gynecology

摘　　要：地中海贫血(thalassaemia)是指因珠蛋白基因缺陷(突变、缺失)导致一种或多种珠蛋白肽链合成减少或缺失,引起的一组以珠蛋白生成障碍为特征的血红蛋白(Hb)病,是临床上最常见的单基因遗传病之一。目前,全世界约1.1%的夫妇有生育Hb病患儿的风险,其中每年超过5万例地中海贫血患儿出生[1],中间型和重型地中海贫血患儿给家庭和社会带来了严重的负担,通过人群基因携带者的筛查、对高危妊娠产前诊断以及选择性流产淘汰重症患儿.

关 键 词：单基因遗传病 重型地中海贫血 基因携带者 贫血患儿 高危妊娠 重症患儿 产前诊断 珠蛋白基因 

分 类 号：R714.254[医药卫生—妇产科学]