构象敏感凝胶电泳

作品数:8被引量:11H指数:2
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PCR-构象敏感凝胶电泳技术在血友病A基因分型诊断及携带者检测中的应用被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2009年第4期393-399,共7页David Lillicrap 何国平 Jayne Leggo 刘雨生 童先宏 周桂香 骆丽华 
安徽省卫生厅医学科研课题(098115);安徽省教育厅自然科学研究项目(2006KJ066C);安徽省科技攻关项目(06013125B)
目的建立一种简便、快速的血友病A(hemophilia A,HA)基因突变筛查方法学,并用于直接基因诊断及携带者筛查。方法对于临床确诊的24例血友病A患者和家系女性成员,首先采用倒位PCR及PCR技术,检测是否为F脚基因第22、1内含子倒位或倒...
关键词:血友病A 构象敏感凝胶电泳 基因诊断 携带者检测 
构象敏感凝胶电泳用于检测乙型肝炎病毒P区核苷类似物耐药准种的初步研究被引量:2
《第三军医大学学报》2007年第21期2102-2103,共2页刘霖 汤影子 王宇明 王小红 周吉军 李俊刚 
第三军医大学西南医院临床研究专项基金(SWH2005A013)~~
目的建立经济、实用、准确的乙型肝炎病毒准种分析方法。方法采用"PCR-克隆-测序"的方法,对2例血清样本的各60个克隆测序,χ2检验分析所研究克隆毒株的数量对准种组成反映准确性的影响;用建立的构象敏感凝胶电泳(CSGE)法区分克隆目的片...
关键词:肝炎病毒 乙型 准种 构象敏感凝胶电泳 方法学 
严重急性呼吸综合征患者肺组织中S基因病毒准种特性的初步研究
《中华传染病杂志》2005年第6期382-384,共3页兰林 王宇明 黄燕萍 毛青 李俊刚 
重庆市科委2003年研究项目
严重急性呼吸综合征(SARS)病原体是一种与冠状病毒(coronaviruses)类似的新的正链RNA病毒,基因组全长约为30kb,包括复制酶A、复制酶B、S、E、M基因编码区和14个目前尚未清楚功能的开放阅读框.SARS病毒的变异率估计为每天(8.26×10-6±2...
关键词:严重急性呼吸综合征(SARS) 病毒准种 肺组织 患者 SARS病毒感染 正链RNA病毒 步研究 S基因 构象敏感凝胶电泳 核酸序列分析 
运用构象敏感凝胶电泳筛查常染色体显性视网膜色素变性患者视紫红质基因突变的研究
《中国临床康复》2005年第10期100-101,共2页张晓莉 赵红霞 孟晓红 张雪 黄军富 
目的:视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是一组最常见的遗传性致盲眼底病。突变研究至今已证实视紫红质(rhodopsin,RHO)基因突变可导致常染色体显性遗传RP(autosomaldominantRP,ADRP),并且可能是目前ADRP最常见的病因。对27例ADR...
关键词:染色体  遗传学 视网膜炎 色素性 突变 
视网膜色素变性光感受器发育相关基因分型的研究
《眼科研究》2003年第1期21-23,共3页张晓莉 府伟灵 彭智培 杨冠寅 
目的 探讨一新近发现的与氧调节光感受器发育相关基因(0RP1)在常染色体显性遗传(RP)发病机制中的作用。方法 运用聚合酶链反应(PCR)、构象敏感凝胶电泳(CSGE)和DNA直接测序方法对92例RP患者ORP1基因全编码区进行突变的筛选与检测。 结果...
关键词:氧调节 光感受器 发育 基因 0RPl PCR 聚合酶 链反应 DNA 视网膜色素变性 基因突变 构象敏感凝胶电泳 
视网膜色素变性患者中视网膜色素变性1基因点突变的研究被引量:4
《中华医学遗传学杂志》2002年第3期194-197,共4页张晓莉 杨冠寅 彭智培 府伟灵 
目的 研究中国视网膜色素变性 (retinitis pigmentosa,RP)患者 RP1基因的突变频率、特征及其在 RP发病机理中所起的作用。方法 运用构象敏感凝胶电泳 (conformation sensitive gelelectrophoresis,CSGE)和 DNA直接测序方法对 10 1例...
关键词:视网膜色素变性 基因点突变 研究 构象敏感凝胶电泳 DNA测序 
构象敏感凝胶电泳快速检测HBV准种序列异质性的方法被引量:3
《世界华人消化杂志》2002年第4期411-414,共4页兰林 王宇明 
目的:建立一种快速检测乙型肝炎病毒(HBV)准种遗传异质性的方法并验证其敏感性和特异性。以满足研究HBV准种需要检测大量病毒序列的要求。 方法:在构象敏感凝胶电泳(CSGE)检测方法的基础上,针对HBV核酸序列组成的特殊性,调整凝胶中使用...
关键词:构象敏感凝胶电泳 快速检测 HBV 准种序列异质性 
RHO基因突变在视网膜色素变性中的分子遗传学分析被引量:1
《第三军医大学学报》2002年第1期55-57,共3页张晓莉 府伟灵 薛强 张雪 
目的 探明我国RP患者视紫红质 (rhodopsin ,RHO)基因突变的特征和意义。方法 在 98例RP患者中运用构象敏感凝胶电泳 (conformationsensitivegelelectrophoresis ,CSGE)和DNA直接测序方法检测RHO基因全编码区范围内的点突变。结果 一...
关键词:视网膜色素变性 视紫红质基因 基因突变 构象敏感凝胶电泳 DNA测序 RHO基因 分子遗传学 
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