脊髓性肌萎缩症SMN1基因携带者筛查技术研究进展  

作　　者：江雨 周裕林 

机构地区：[1]厦门市妇幼保健院中心实验室,福建厦门361003

出　　处：《中国产前诊断杂志（电子版）》2013年第2期34-39,共6页Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)

摘　　要：1背景介绍脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是全球最常见的致死性常染色体隐性遗传疾病之一,活婴发生率为1/5000～1/10000,人群携带率为1/35～1/50[1]。临床上根据SMA发病年龄和病程的不同,将患者分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型及Ⅳ型。

关 键 词：脊髓性肌萎缩症 基因携带者 基因拷贝数 携带者检测 筛查 基因分型 携带率 分析技术 外显子 产前诊断 

分 类 号：R746.4[医药卫生—神经病学与精神病学]