遗传学特点

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晶状体后圆锥的研究进展
《中华实验眼科杂志》2025年第3期263-270,共8页芦泠汕 郑超(综述) 周健(综述) 
陕西省重点研发计划(2022SF-067);空军军医大学临床研究项目(2021LC2219)。
晶状体后圆锥(PLC)是一类以晶状体后囊膜呈球状或圆锥状膨出的先天性晶状体形态异常疾病。大多数为单侧、散发病例,双侧发病者常为常染色体显性遗传或X染色体连锁遗传,迄今发现的基因突变多集中在EPHA2基因。目前,PLC的发病机制尚不明确...
关键词：先天性白内障 综述 晶状体后圆锥 遗传学特点 
TCF4基因变异导致Pitt-Hopkins综合征患儿的临床及遗传学特点
《中华医学杂志》2024年第43期3980-3984,共5页闫露露 林丽云 胡卓杰 张玉鑫 韩春晓 刘颖文 李海波 
宁波市重点研发计划(2023Z178);宁波市科技计划(2022S035);宁波市医疗卫生高端团队(2022020405)。
回顾性纳入2022年9月至2024年1月在宁波大学附属妇女儿童医院就诊的Pitt-Hopkins综合征(PTHS)患儿的临床资料,随访至2024年6月,分析其临床及遗传学特点。共纳入4例患儿,男2例,女2例,诊断年龄[M(Q 1,Q 3)]为22(10,32)个月。4例患儿均表...
关键词：发育障碍 Pitt-Hopkins综合征 TCF4基因 特殊面容 全外显子组测序 
GM1神经节苷脂贮积症患儿临床与遗传学特点及文献复习
《中华神经科杂志》2024年第10期1136-1143,共8页铁晓玲 车凤玉 杨颖 陈小聪 
目的分析3例GM1神经节苷脂贮积症Ⅰ型患儿的临床、遗传学及生物信息学特征,并进行文献复习。方法对2020年1月至2022年12月于西安市儿童医院就诊的3例分别以“反复抽搐发作”“发育落后”“肢体松软”入院的患儿进行全外显子测序、β-半...
关键词：神经节苷脂累积病 GM1型 儿童 β半乳糖苷酶类 突变 误义 GLB1基因 
Menkes病的临床与遗传学特点
《中华实用儿科临床杂志》2024年第6期455-459,共5页王娜 乔平云 李肖 赵建闯 王越 李小丽 李凡 张晓莉 乔俊英 徐发林 
目的:总结Menkes病(MD)患儿的临床特征与遗传学特点。方法:回顾性病例总结。收集2016年6月至2022年10月郑州大学第三附属医院、郑州大学附属儿童医院和郑州大学第一附属医院儿科确诊的15例MD患儿的临床表现、辅助检查及基因检测结果,并...
关键词：临床特征 MENKES病 铜蓝蛋白 ATP7A基因 
强直性肌营养不良1型的临床特征和遗传学特点(附1家系报告)被引量：1
《临床神经病学杂志》2024年第2期113-119,共7页瞿睿思 谈心 邬欣 陈周青 王中 刘美蓉 
苏州医学院学生课外科研项目(2022YXYKWKY059)。
目的探讨强直性肌营养不良1型(DM1)的临床特征和遗传学特点。方法对苏州大学附属第一医院2023年5月收治的DM1患者及其家系成员进行体格检查、EMG、肌肉活检和基因检测等检查,绘制家系系谱图,分析该家系患者临床特征和遗传表现。结果该...
关键词：强直性肌营养不良 肌肉病理 DMPK基因 案例报告 
天冬酰胺合成酶缺乏症6例临床及遗传学特点
《中华儿科杂志》2024年第4期368-373,共6页宋盼盼 张晓莉 李小丽 徐丹 王俊玲 楚嫚嫚 王梦月 贾天明 杜开先 董燕 
河南省医学科技计划(LHGJ20200439)。
目的探讨天冬酰胺合成酶缺乏症的临床及遗传学特点。方法病例系列研究,回顾性分析郑州大学第三附属医院2017年5月至2023年4月收治的基因确诊的6例天冬酰胺合成酶缺乏症患儿的临床资料,对其主要的临床特征、实验室及影像学检查特点进行...
关键词：小头畸形 癫痫 共济失调 基因 天冬酰胺合成酶缺乏症 发育落后 
先天性挛缩蜘蛛指畸形的临床及遗传学特点
《中国骨与关节杂志》2024年第4期310-314,共5页陈丹 田文 王树峰 孙丽颖 钟文耀 郭阳 黄志峰 赵宗璇 李清扬 张楠 
国家重点研发计划-罕见病临床队列研究-精准医学研究专项(2016YFC0901500);北京积水潭医院“学科新星”计划专项经费资助(XKXX202201);首都卫生发展科研专项基金(首发-2022-2-2072)。
目的探究先天性挛缩蜘蛛指畸形(congenital contractural arachnodactyly,CCA)的临床特点、遗传学特点及基因-表型相关性。方法选用我中心就诊16例临床诊断为CCA并且存在基因FBN2突变的患者(男8例,女8例),平均年龄5岁。对既往留存患者...
关键词：蜘蛛样指(趾) 肢畸形 先天性 指 关节挛缩 Beals综合征 
20例戈谢病遗传学特点和临床分析
《中华血液学杂志》2024年第1期82-85,共4页张恬波 文晓玲 张夏林 闫俊荣 郝国平 杨林花 张睿娟 
山西省基础研究计划(20210302124037、202303021221201);山西白求恩医院人才基金项目(2021RC017、2021RC038)。
戈谢病(Gaucher disease,GD)是一种常染色体隐性溶酶体贮积症,具有高度异质性。本研究通过回顾性分析山西白求恩医院20例GD患者的临床表现、实验室检查、酶学及基因结果,进一步了解GD患者临床表型与基因型相关性。20例GD患者中,Ⅰ型GD16...
关键词：常染色体隐性 戈谢病 临床表型 溶酶体贮积症 神经病变 脾大 影像学改变 基因突变 
PLA2G6相关帕金森综合征6例临床与遗传学特点并文献复习被引量：1
《中华神经科杂志》2023年第12期1389-1397,共9页谢曼青 袁晶 郝红琳 毛晨晖 戴毅 郭毅 王含 万新华 
国家自然科学基金面上项目(82171255)。
目的探讨PLA2G6相关帕金森综合征患者的临床特点及基因变异特征。方法回顾性收集2015年1月至2022年12月在北京协和医院神经科住院的6例PLA2G6相关帕金森综合征病例,总结其临床、影像学及基因型特点,并进行电话随访。结果在6例患者中,男...
关键词：帕金森综合征 PLA2G6基因 脑组织铁沉积神经变性病 脑深部电刺激术 
青年肺癌的诊断、分子遗传学特点及治疗研究进展被引量：3
《山东医药》2023年第23期89-92,共4页李梦琦 杨丽 
国家自然科学基金青年科学基金资助项目(82203181);重庆市科学技术局川渝联合实施重点研发项目(CSTB2022TIADCUX0001);重庆医科大学未来医学青年创新团队项目(W0102)。
肺癌是全球范围内引起癌症相关死亡中最为常见的原因之一。近年来青年肺癌的发病率逐渐上升,不同于中老年患者,青年肺癌患者有其特有的疾病特点,但目前关于这一特殊群体的研究报道较少且存在差异。青年肺癌女性高发,病理类型以腺癌为主...
关键词：临床特征 筛查 基因突变 预后 青年 肺癌 
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