一例染色体复杂易位患者及家系的调查  

作　　者：赵晓曦 

机构地区：[1]内蒙古自治区妇幼保健院,呼和浩特010020

出　　处：《遗传》1994年第4期18-18,共1页Hereditas（Beijing)

摘　　要：病史及家族史患者,女,4岁.因生长发育迟缓、智力差就诊.患儿7个月会抬头,1.5岁会坐。现能扶东西站立,不会走.患儿目光呆滞,经常仲舌,对外界反应差,语言无能.体查:身长83cm,休重9.5kg,头小,头围47cm.鼻梁塌,眼距不宽,双眼共转性内斜视,腭弓不高,耳位略低,耳廓畸形.心肺正常,肝脾不大.女性外阴,外阴未见异常。非通关手,扁平足。患儿父母表型、智力均正常。其母生患儿之前曾自然流产5次,均发生在孕3个月内.

关 键 词：遗传病 染色体 复杂易位 家系 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]