人类HOX基因改变导致肢体畸形的研究进展  

作　　者：罗桐秀[1] 黄春霞[2] 

机构地区：[1]湘南学院北湖校区生物教研室,郴州423000 [2]湖南师范大学长沙,长沙421000

出　　处：《国外医学（遗传学分册）》2005年第2期105-108,共4页Foreign Medical Sciences(Section of Genetics )

基　　金：湖南省教育厅资助课题(No.03C014)

摘　　要：像大多数脊椎动物,人类由39个HOX基因组成4个基因蔟。HOX基因在胚胎发育过程中 编码对肢体形态形成有十分重要意义的一系列转录因子,在中枢神经系统、中轴骨、胃肠道、尿殖管、外 生殖器和肢体发育中具有重要作用。遗传性肢体畸形有单纯性多指(趾)、单纯性并指(趾)、短指、并指 (趾)多指(趾)和并指(趾)缺指(趾)等。现已知多数不同类型的肢体畸形主要是由HOX基因尤其是 HOXD13和HOXA13基因不同突变引起,包括多聚丙氨酸链重复、无义突变、错义突变。肢体畸形也可 能由于包含HOXD和HOXA基因蔟在内的染色体缺失引起。也可能是由于影响单个或多个HOX基因 的调节突变引起。

关 键 词：肢体畸形 基因改变 人类 HOX基因 并指(趾) 胚胎发育过程 中枢神经系统 HOXD13 HOXA基因 染色体缺失 脊椎动物 基因组成 转录因子 重要意义 肢体发育 外生殖器 13基因 无义突变 错义突变 单纯性 中轴骨 胃肠道 遗传性 同类型 

分 类 号：R682[医药卫生—骨科学] R135.1[医药卫生—外科学]