伴有明显昼间变化的进行性肌张力障碍一家四例报告  

Progressive dystonia with diurnal variation in one family．

作　　者：朱文梅[1] 罗德儒[1] 

机构地区：[1]成都华西医科大学附属第一医院神经科

出　　处：《中华神经精神科杂志》1994年第4期227-229,共3页

摘　　要：报告一家２代４例患有显示昼间变化有肌张力障碍，该病儿童期起病，持续数年进行性发展而后停滞。症状在清晨和睡眠后减轻，午后和活动后加重。小剂量美多巴使症状明显改善，早期确诊，正确治疗可避免由于长期肌张力障碍所致畸形。该病为常染色体显性遗传，同一家系中各患者症情严重程度不同，子代症状较父辈重。迄今，发病机制尚不清，可能与原发性喋呤缺乏有关。

关 键 词：肌张力障碍 遗传性疾病 美多巴 

分 类 号：R746.03[医药卫生—神经病学与精神病学]