湛江地区5269例遗传咨询者细胞遗传学分析  

作　　者：陈小萍[1] 廖霞[1] 周汝滨[1] 张晓云[1] 李永全[1] 郑克勤[1] 

机构地区：[1]广东医学院医学遗传研究室,524023

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2005年第6期36-37,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的探讨染色体核型分析在优生遗传咨询中的意义。方法对湛江地区5269例遗传咨询者,取外周血淋巴细胞培养,常规制片G显带,进行染色体核型分析。结果染色体核型正常4680例,发现异常核型589例,异常检出率为11.18%。异常核型涉及到三体型,单体型,罗伯逊易位,相互易位,不平衡重排等。受检者中,不良孕产史为3569例;智力低下424例;不孕不育358例;性征发育异常及其他为918例。结论染色体核型分析对不良孕产史、智力低下、不孕不育、性征发育不良等疾病的诊断具有重要意义。对于明确染色体结构及数目异常者,应行产前诊断避免患儿出生。

关 键 词：遗传咨询 染色体核型 产前诊断 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]