一例β－地中海贫血基因的分子克隆及其突变位点的检测  

作　　者：王申五[1] 许庆[1] 吴冠芸[1] 梁荣[1] 

机构地区：[1]北京医科大学血液病研究所,中国协和医科大学基础所,广西医学院附属医院儿科

出　　处：《北京医科大学学报》1995年第4期271-272,22,T000,共2页Journal of Peking University(Health Sciences)

基　　金：国家自然科学基金

摘　　要：以一例重症β＋地中海贫血患儿的脾ＤＮＡ组建了λ噬菌体Ｃｈａｒｏｎ２８基因文库。经β－珠蛋白基因组探针筛选出阳性克隆珠，提取其重组体ＤＮＡ，取其ＢａｍＨＩ／１．８ｋｂ片段，次级克隆至Ｍ１３ｍＰ１８。制备的单链Ｍ１３ｍｐ１８重组体ＤＮＡ经正常与异常的寡核苷酸探针杂交证明该患儿的β地中海贫血基因为β－珠蛋白基因的—２８Ａ→Ｇ突变体。

关 键 词：地中海贫血 基因突变 基因位点 克隆化 

分 类 号：R556.610.2[医药卫生—血液循环系统疾病]