反向斑点杂交技术用于β地中海贫血的基因诊断及产前诊断  

作　　者：梁玉全[1] 周远青[1] 梁瑞莲[1] 

机构地区：[1]广东省佛山市顺德区第一人民医院检验科,528300

出　　处：《实用医学杂志》2005年第15期1710-1711,共2页The Journal of Practical Medicine

摘　　要：目的:了解广东顺德地区β地中海贫血的基因突变类型及频率,降低β地中海贫血重症患儿的出生率,提高人口素质。方法:209例经血液学筛查疑为β地中海贫血患者全血,8例产前胎儿羊水细胞,用反向斑点杂交技术进行基因突变类型检测及分析。结果:209例可疑β地中海贫血患者共检出115例8种β地中海贫血基因突变类型;8例产前胎儿基因诊断中,确定正常胎儿2例,β地中海贫血杂合子4例,双重杂合子及纯合子各1例。结论:反向斑点杂交技术不仅可用于β地中海贫血大样本的基因频率筛查,更能对β地中海贫血高风险胎儿做出快速的产前诊断。

关 键 词：反向斑点杂交技术 Β地中海贫血 基因诊断 产前诊断 

分 类 号：R446.9[医药卫生—诊断学]