逆转录多重巢式聚合酶链反应技术在急性单核系白血病M4/M5MLL基因重排检测中的应用  

Application of reverse transcription-multiplex nested PCR to detect MLL rearrangement in AML-M4/M5

作　　者：潘金兰[1] 薛永权[1] 姜海燕[2] 何军[1] 王玮[1] 吴亚芳[1] 

机构地区：[1]苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所,215006 [2]苏州大学生命科学院,215006

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2005年第4期444-446,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：江苏省高校自然科学研究计划项目基金(02KJB32001);苏州市科技项目基金(ZS0201)~~

摘　　要：目的探讨逆转录多重巢式聚合酶链反应(多重PCR)技术在初诊M4/M5患者MLL基因重排检测中的价值。方法采用骨髓直接或短期培养法制备染色体,应用R显带技术进行核型分析。采用多重PCR技术,检测40例初诊M4/M5患者中5种急性髓系白血病常见的MLL融合基因以及MLL部分串联重复。结果R显带揭示7有涉及11q23的易位,包括t(6;11)(q27;q23)、t(9;11)(p21;q23)、t(11;17)(q23;q21)、t(11;19)(q23;p13.1),14例有其他核型异常,19例为正常核型。多重PCR证实了7例核型分析显示11q23易位标本中的6例,例3核型分析揭示46,XX,t(6;11)(q27;q23),多重PCR检测MLL/AF6为阴性;19例显带分析为正常核型标本中检出2例MLL部分串联重复。结论多重PCR是对初诊M4/M5患者进行各种MLL重排筛检的有效方法。Objective To explore the value of reverse transcription-multiplex nested PCR in detecting MLL rearrangement in AML-M4/M5. Methods Bone marrow ehromosome preparation was made using direct method or shortterm eulture. Karyotypie analysis was earried out by R-banding technique. Five common MLL fusion genes and MLL partial tandem duplication in 40 AML eases, ineluding 12 M4 and 28 M5 were detected by reverse transeription（RT）multiplex nested PCR. Results R- banding karyotypie analysis revealed 11 q23 transloeation ineluding t （6; 11） （ q27;q23）,t（9;ll）（p21;q23）,t（ll;17）（q23;q21） and t（ll;19）（q23;p13.1） in 7 eases. MLL rearrangements eonsisting of MLL/AF6 （1 ease）, MLL/AF9 （1 ease）, MLL/AF17 （2 eases）, MLL/ELL （2 cases） and MLL partial tandem duplication（2 cases） were detected in 8 cases by RT-multiplex nested PCR. Among 8 cases with MLL rearrangement, 6 were chromosome tmnsloeation, 2 were MLL partial tandem duplication. Conchusion RT-multiplex nested PCR is a powerful technique in the detection of MLL rearrangement for tentativelly diagnosed AML-M4/M5.

关 键 词：逆转录-多重巢式聚合酶链反应技术 急性单核系白血病 M4/M5 MLL 基因重排 细胞遗传学 

分 类 号：R733.7[医药卫生—肿瘤] R596[医药卫生—临床医学]