LHON的分子遗传学研究进展  

Advance in molecular genetics for Leber’s hereditary optic neuropathy

作　　者：阳菊华[1] 童绎[1] 

机构地区：[1]福建医科大学医药生物工程中心,福州350004

出　　处：《眼科研究》2005年第4期441-444,共4页Chinese Ophthalmic Research

基　　金：福建省青年科技人才创新基金(2004J044);福建省教育厅科研基金(JB03161);福建医科大学科学研究发展基金项目(FJGXY04020)资助

摘　　要：Leber遗传性视神经病变(LHON)表现典型的母系遗传特征,与线粒体DNA(mtDNA)突变相关。然而单一的mtDNA遗传模式不能解释LHON患者男性占优势、外显率逐渐减少、女性患者发病年龄较晚和仅视神经受累等其他的临床特征。对LHON的两种遗传模式即mtDNA遗传模式和mtDNA与核基因互作遗传模式方面的研究进展进行综述。Leber＇s hereditary optic neuropathy （LHON） ,which is associated with point mutations in mitochondrial DNA （mtDNA） ,is a maternally inherited disease. However,there remain several confusing features in its inheritance which can not be explained by mitochondrial inheritance alone,including male predominance,low penetrance, a later age of onset in females and predominatly only optic nerve involvement. This review will focus on the two genetic models ： the mitochondrial inheritance model and the two-locus mitochondrial and nuclear gene model to provide the possible explanation for LHON inheritance.

关 键 词：LHON 母系遗传 线粒体遗传模式 mtDNA与核基因互作遗传模式 

分 类 号：R774.6[医药卫生—眼科]