一个Hunter综合征家系粘多糖电泳分析  

作　　者：宋光江[1] 李桂信[1] 李启清[1] 孙安堂 宋兴军[1] 杜克明[1] 刘京升[1] 

机构地区：[1]山东省泰山医学院生物教研室

出　　处：《遗传》1995年第4期1-3,共3页Hereditas（Beijing)

摘　　要：ＣＴ所见肝脏肿大占据左右上腹，纠正了既往把肝左叶当做脾大的结论；Ｂ超发现前所没有报道的二尖瓣赘生物将给患者终生致残；标准品ＤＳ行双向电泳，首次发现其分离为ＤＳ１与ＧＳ２两个斑点；杂合子、患者尿ＧＡＧ均出现ＤＳ１斑点，而正常人则不出现。实验显示，ＤＳ１的出现在杂合子检出和患者确诊上有重要意义。

关 键 词：粘多糖病 HUNTER综合征 电泳分析 

分 类 号：R589.2[医药卫生—内分泌]