粘多糖病

作品数：135被引量：97H指数：5
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持续气道正压通气治疗重症阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征伴黏多糖病患儿1例
《中国耳鼻咽喉头颈外科》2024年第7期474-474,476,共2页马薇 范杰 苏晓艳 谢宇平 
甘肃省科技厅-临床医学研究中心建设项目(20JR10RA437);甘肃省人民医院院内科研基金项目(21GSSYB-25)。
1临床资料患儿,男,6岁,因“睡眠打鼾2年余,加重伴憋气2 d”于2022-09-09就诊于甘肃省人民医院。患儿自幼体格生长和智力发育较同龄儿落后,面容特殊;入院前2年无明显诱因出现鼻塞、睡眠时张口呼吸,打鼾憋气,感冒时鼻塞、打鼾症状尤为明显...
关键词：粘多糖病 粘多糖累积病(Mucopolysaccharidoses) 睡眠呼吸暂停 阻塞性(Sleep Apnea Obstructive) 持续正压气道压力 连续气道正压通气(Continuous Positive Airway Pressure) 
“春蕾桥”资助女童档案 爱心无价 功德无量
《党的生活（黑龙江）》2022年第2期25-25,共1页
◆赵梦琪,10岁,绥棱县四海店镇学校学生。家里只有两垧开荒地,父母一边打工,一边照顾患有粘多糖病的妹妹,因为家庭收入低,每年给妹妹治病需要大额费用,导致生活困难。该生学习积极主动,成绩良好,乐于奉献,是学校的"三好学生"。◆郝梓彤...
关键词：粘多糖病 父母离异 家庭收入 绥棱县 档案 长山镇 资助 绥化市 
3例粘多糖病患儿延续性护理体会
《基层医学论坛》2021年第21期3105-3107,共3页简锦丽 汪暂婷 
目的总结延续性护理干预措施在粘多糖病患儿中的应用效果及体会。方法总结2018年1月—2019年1月厦门市妇幼保健院收治的3例粘多糖病患儿应用延续性护理干预措施的临床资料,比较患儿的再就诊次数、再住院次数及医疗负担的变化情况。结果...
关键词：粘多糖病 患儿 延续性护理 休会 
异基因造血干细胞移植治疗粘多糖病10例的护理体会被引量：1
《广东医学》2019年第S01期289-290,293,共3页胡小燕 李卓燕 黄海英 李建斌 杨凡 唐思安 张小康 
目的总结异基因造血干细胞移植治疗粘多糖病(MPS)的护理经验。方法对10例异基因造血干细胞移植治疗MPS的护理措施进行总结和分析。其中男6例,女4例;MPS-Ⅰ1例,MPS-Ⅱ1例,MPS-Ⅳ4例,MPS-Ⅵ4例,年龄中位数4岁7月。结果所有均能顺利渡过白...
关键词：护理 异基因造血干细胞移植 粘多糖 
先天性多发畸形报告一例
《中国优生与遗传杂志》2016年第8期103-103,共1页聂武辉 马彦玲 韩佳 
1病历资料患儿女,生后30min,因停经38＋1w剖宫产,生活能力低下30min入院。患儿系G4P2,羊水、脐带、胎盘无异常,出生体重2275g,生后Apgar评分1-5分钟9-10分。生后自然呼吸,无呼吸暂停,无口吐泡沫,未见青紫及呻吟,哭声弱。生后由我科医师...
关键词：精神反应 多发畸形 自然呼吸 口吐泡沫 呼吸暂停 新生儿低血糖 染色体检查 定期产检 冻疮样狼疮 粘多糖病 
粘多糖病与全身麻醉
《北京医学》2015年第8期780-781,784,共3页宋丽 袁维秀 米卫东 
粘多糖病（mucopolysaccharidosis,MPS）是遗传性进行性疾病,是由于分解氨基多糖的溶酶体酶缺乏导致分解不全的氨基多糖沉积于各种组织器官内引起的组织结构和功能异常,其临床特征为不同程度的骨骼变形、精神迟钝、内脏损害和角膜混浊,...
关键词：粘多糖病 全身麻醉 氨基多糖 进行性疾病 功能异常 组织结构 组织器官 骨骼变形 
罕见病例总数晾人
《江苏卫生保健（今日保健）》2015年第3期55-55,共1页
最近一项名为“冰桶挑战”的公益活动，让人们注意到有许多“罕见病”病例需要我们大家一起去关心。罕见病是指患病人数占总人口的0．65‰～1‰的疾病或病变，目前全球的罕见病有5000～6000种。其中，有大家比较熟知、听过疾病名称的有...
关键词：罕见病例 患病人数 疾病名称 重症肌无力 成骨不全症 公益活动 粘多糖病 总人口 
罕见病:每个人的基因都有“病”
《齐鲁周刊》2015年第1期26-27,共2页徐佳鸣 胡雯雯 
病人家长的曲线自救浙江人李一平尽量平静地描述儿子的状况。确诊六年来,超过500万的费用让这个倔强的外贸商人尽管感到了前所未有的压力,但他却仍在酝酿创立私募基金会、开办非营利基因技术研究所。李一平的对手是现代医学盲点之一:罕...
关键词：现代医学 粘多糖病 戈谢病 医学前沿 特殊配方 生物信息学分析 医疗体系 病毒载体 身材矮小 地中海 
粘多糖病的治疗和护理现状被引量：5
《中华现代护理杂志》2014年第23期3004-3007,共4页周伟丽 
总结国内外粘多糖病的治疗和护理现状。应用PubMed及CNKI全文数据库检索系统，以“粘多糖病、溶酶体贮积症、亨特综合征”等为检索词，检索2002-2013年的相关文献，共检索到英文文献513篇，中文文献65篇。文献纳入标准：粘多糖病的治疗...
关键词：综述文献 粘多糖病 葡糖氨基葡聚糖 溶酶体贮积症 治疗 护理 
粘多糖病Ⅳa型的心脏受累表现被引量：1
《临床心血管病杂志》2013年第12期941-944,共4页郭立琳 田庄 朱文玲 
目的:总结粘多糖病(MPS)Ⅳa型患者心脏受累的表现。方法:纳入2010-01-2012-12我院经酶学确诊的粘多糖病(MPS)Ⅳa型患者15例,收集临床资料并对其进行心电图和超声心动图检查。结果:15例患者均无明显的心脏相关症状;2例体检发现有心前区2/...
关键词：粘多糖病 心脏 超声心动图 
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