非缺失性RB1基因突变的研究  

作　　者：苏冠方[1] 杨隆艳[1] 刘克非[1] 

机构地区：[1]白求恩医科大学第二临床学院眼科

出　　处：《中国实用眼科杂志》1995年第8期464-466,共3页Chinese Journal of Practical Ophthalmology

摘　　要：使用ＰＣＲ—ＳＳＣＰ联合序列分析法，对视网膜母细胞瘤ＲＢ１基因的存在状态进行检测。分别发现ＲＢ１基因第６外显子中Ｔ至Ｇ杂合突变，第１０外显子上游１ｂｐ处Ｇ至Ｃ杂合突变，第１６外显子中ＡＴ插入改变，第２３外显子中Ｇ至Ｔ杂合突变。这些非缺失性ＲＢ１基因的突变似乎是随机分布于基因组内，改变了ＲＢ１基因的遗传信息，致使异常的ＲＢ１蛋白产生，终导致视网膜母细胞瘤的发生。

关 键 词：RB1 基因 突变 序列分析 视网膜肿瘤 母细胞瘤 

分 类 号：R739.720.2[医药卫生—肿瘤]