用PCR检测脆性X综合征患者  

Detection of Hypermethylation in Affected Males with Fragile X Syndrome by PCR Assay

作　　者：柴精华[1] 沈岩[1] 范钰 傅四东 秦学斌 林田 叶丽珍 施惠平[1] 赵时敏[1] 吴冠芸 

机构地区：[1]中国医学科学院,中国协和医科大学基础医学研究所,中国医学科学院协和医院,西安医科大学

出　　处：《中国医学科学院学报》1995年第1期47-51,共5页Acta Academiae Medicinae Sinicae

基　　金：国家自然科学基金;美国中华医学基金

摘　　要：应用ＰＣＲ技术检测ＦＭＲ－１基因内ＣｐＧ岛上ＢｓｓＨⅡ酶切位点的甲基化诊断脆性Ｘ综合征患者，共分析１５例正常男性、７例已知男性患者、２６例临床男性可疑者。结果１５例正常男性酶切位点均无甲基化，７例已知男性患者酶切位点全部甲基化，２６例可疑者中有５例酶切位点甲基化。本方法具有简便、快速、灵敏的特点，便于推广应用。PCR technique was applied to detect hypermethylation at BssH Ⅱ recognition sites within CpG island of FMR-1 gene in normal,affected,and clinically suspected males with fragile X syndrome.Hypermethylation was found to occur in all 7 affected and 5 of 26 suspected,but none of 15 normal males.The results of PCR assay are in good coincidence with those of Southern blot and cytogenetic assays.This PCR assay will be a promising method in the diagnosis of fragile X syndrome in males with mental retardation.

关 键 词：脆性X综合征 CPG岛 甲基化 聚合酶链反应 

分 类 号：R596.104[医药卫生—内科学]