施惠平

作品数：3被引量：7H指数：2
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供职机构：中国医学科学院中国协和医科大学更多>>
发文主题：产前诊断突变黏多糖贮积症蛋白尿肝糖原更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国医学科学院学报》《中华肾脏病杂志》《中华儿科杂志》更多>>
所获基金：美国中华医学基金国家自然科学基金更多>>
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黏多糖贮积症Ⅲ型的鉴别诊断与产前诊断被引量：4
《中华儿科杂志》2008年第6期407-410,共4页张为民 施惠平 孟岩 李贝特 邱正庆 刘俊涛 
目的建立以人工合成荧光底物测定乙酰肝素N-硫酸酯酶(SGSH),α-N-乙酰葡萄糖苷酶(NAGLU)活性的方法,应用这两种方法对黏多糖贮积症Ⅲ型中的A、B亚型(MPSⅢA和ⅢB)病例进行鉴别诊断,并对MPSⅢB高危妊娠的孕妇进行了产前诊断,同时从分子...
关键词：黏多糖累积病Ⅲ型 诊断 鉴别 产前诊断 突变 
肝糖原贮积症肾脏并发症的临床观察被引量：2
《中华肾脏病杂志》2005年第11期669-671,共3页魏珉 邱正庆 宋红梅 赵时敏 施惠平 
目的观察儿童期肝糖原贮积症(GSD)的肾脏并发症。方法回顾性分析1993年1月-2004年1月北京协和医院108例病历完整的GSD患儿的肾脏损害的临床特点、治疗和预后。年龄≤10岁73例,10岁以上35例。病例随诊时间1～10年,随诊期间给予生玉米淀...
关键词：肝糖原 蛋白尿 肾结石 肾功能衰竭 肝糖原贮积症 
用PCR检测脆性X综合征患者被引量：1
《中国医学科学院学报》1995年第1期47-51,共5页柴精华 沈岩 范钰 傅四东 秦学斌 林田 叶丽珍 施惠平 赵时敏 吴冠芸 
国家自然科学基金;美国中华医学基金
应用ＰＣＲ技术检测ＦＭＲ－１基因内ＣｐＧ岛上ＢｓｓＨⅡ酶切位点的甲基化诊断脆性Ｘ综合征患者，共分析１５例正常男性、７例已知男性患者、２６例临床男性可疑者。结果１５例正常男性酶切位点均无甲基化，７例已知男性患者酶切位点...
关键词：脆性X综合征 CPG岛 甲基化 聚合酶链反应 
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