自噬在舞蹈病蛋白huntingtin代谢和致病机制中的作用  

作　　者：秦正红[1] 

机构地区：[1]苏州大学医学院基础医学系药理教研室,苏州215007

出　　处：《中国药理通讯》2005年第3期10-11,共2页

摘　　要：亨廷顿氏舞蹈病（Huntington’s Disease，HD）是人类中枢神经系统的一种遗传性疾病。该病以舞蹈样动作、进行性痴呆为主要临床特征。病理特点为尾核萎缩，神经细胞变性、脱失，其中以纹状体投射性γ-氨基丁酸能神经元和大脑皮层大锥体神经元丧失最为明显。HD在人群中的发病率约为5／10万，通常在中年发病，而后病情将逐渐加重，因无法治疗．10—20年后死亡。研究发现，HD基因突变是导致亨廷顿氏舞蹈病的原因，并于1983年在人体第4条染色体中确定了HD基因的位置，

关 键 词：亨廷顿氏舞蹈病 HUNTINGTIN 致病机制 Γ-氨基丁酸能神经元 Disease 代谢 蛋白 自噬 中枢神经系统 

分 类 号：R742.202[医药卫生—神经病学与精神病学] R742.2[医药卫生—临床医学]