亨廷顿氏舞蹈病

作品数：11被引量：9H指数：2
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相关期刊：《临床与病理杂志》《中华肺部疾病杂志（电子版）》《中国药理通讯》《卒中与神经疾病》更多>>
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自噬在神经退行性疾病中的调控作用被引量：3
《临床与病理杂志》2019年第9期2074-2078,共5页徐宏睿 曾常茜 
自噬过程受到一系列复杂信号分子的调控。基础水平的自噬在清除异常积聚的蛋白质、受损的细胞器、维持细胞自身内环境的稳定和细胞生存中扮演着重要角色。自噬水平的上调或者降低与神经退行性疾病的发生发展有密切联系。调节自噬可以有...
关键词：自噬 神经退行性疾病 帕金森病 阿尔茨海默病 肌萎缩性侧索硬化症 亨廷顿氏舞蹈病 癫痫 
酸敏感离子通道的调控新进展被引量：4
《卒中与神经疾病》2017年第2期161-164,F0003,共5页鲁璟一 肖哲曼 卢祖能 
酸敏感离子通道（acid-sensing ion channels,ASICs）是一类由氢离子（H＋）激活的配体门控阳离子通道,是上皮钠离子通道/退化蛋白（ENaC/DEG）超家族一个分支。1980年Krishtal等[1]在神经元上首次记录到了一种被H＋激活的阳离子电流,...
关键词：离子通道 ASICS 退化蛋白 通道蛋白 配体门控 超家族 神经肽 氢离子 神经元死亡 亨廷顿氏舞蹈病 
英研究者找到预防脑部疾病中脑细胞死亡的方法
《中华肺部疾病杂志（电子版）》2012年第3期60-60,共1页
近日，英国菜斯特大学的科学家们表示，他们已经找到了预防罹患朊病毒病的实验鼠脑细胞死亡的方法，并认为可以用来预防其他脑部疾病中大脑细胞的死亡。因此，科学家们未来有望使用单一药物来治疗诸如早老性痴呆症和帕金森氏症等一系列...
关键词：脑细胞死亡 脑部疾病 预防 亨廷顿氏舞蹈病 帕金森氏症 早老性痴呆症 阿尔茨海默症 神经变性疾病 
自噬在舞蹈病蛋白huntingtin代谢和致病机制中的作用
《中国药理通讯》2005年第3期10-11,共2页秦正红 
亨廷顿氏舞蹈病（Huntington’s Disease，HD）是人类中枢神经系统的一种遗传性疾病。该病以舞蹈样动作、进行性痴呆为主要临床特征。病理特点为尾核萎缩，神经细胞变性、脱失，其中以纹状体投射性γ-氨基丁酸能神经元和大脑皮层大锥体...
关键词：亨廷顿氏舞蹈病 HUNTINGTIN 致病机制 Γ-氨基丁酸能神经元 Disease 代谢 蛋白 自噬 中枢神经系统 
肌张力障碍基因缺陷已被确定
《国外医学情报》1998年第6期39-39,共1页菲琳 
自1982年以来,一些科学家就已开始搜集变应性肌张力障碍早期发作病人的家族史资料。该疾病是一种能引起肌肉收缩、扭转、或有时可出现不随意性肌反射的致残性疾病。研究人员还从这些家族成员中采集血样,并对他们的DNA进行探查,以寻找可...
关键词：肌张力障碍 家族成员 变应性 研究人员 亨廷顿氏舞蹈病 帕金森氏病 肌疾病 突变 热休克蛋白 肌肉收缩 
Huntington舞蹈病(附13例临床分析及其遗传咨询)
《临床医学》1998年第2期19-20,共2页张宇瑾 
Huntington舞蹈病又称慢性进行性舞蹈病,是一种常染色体显性遗传的神经变性疾病。临床表现为慢性进行性加重的舞蹈样不自主动作和痴呆。该病多在30～50岁之间起病,病程一般为10～15年。作者发现一家系13例患者,现报告如下,并对其分子机...
关键词：舞蹈病 亨廷顿氏舞蹈病 临床分析 遗传 
悲惨的“舞蹈”
《健康生活》1997年第10期27-29,共2页余关键 
玮姑娘与男友是在大学里开始相恋的,至今毕业已一年,他们热恋着,但他俩之间却总有一片挥之不去的阴影——它来自男友的家族.一种遗传病——“跳舞病”。对此.他们也做了多方咨询,但均未有结果。经朋友介绍.来到遗传优生咨询室,她告诉我:...
关键词：遗传性舞蹈病 致病基因 风湿性舞蹈病 遗传病 精神症状 家族 尾状核 亨廷顿氏舞蹈病 慢性进行性舞蹈病 舞蹈动作 
Huntington 舞蹈病的基因诊断研究被引量：1
《中华医学检验杂志》1997年第2期109-109,共1页于丽莉 程新建 陆振虞 卢健 冯际平 冯波 王亚新 
Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病的基因诊断研究于丽莉程新建陆振虞卢健冯际平冯波王亚新Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病（ＨＤ）是基底神经节和大脑皮层的变性病，该病特征为中年发病，病程呈进行性，属于常染色体显性遗传性疾病。１９９３年...
关键词：舞蹈病 亨廷顿氏舞蹈病 HD 基因诊断 
Huntington病及其遗传学研究被引量：1
《中华神经科杂志》1997年第1期51-53,共3页陈宁 于代君 
Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ病及其遗传学研究陈宁于代君Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ病（ＨＤ）是一个常染色体完全显性遗传的以舞蹈运动为主要特征的神经变性性疾病。其在全世界的患病率约５～１０／１０万，在白种人中有１／１万流行性。可影响所...
关键词：HUNTINGTON病 亨廷顿氏舞蹈病 遗传学 
人类遗传学的又一突破：亨廷顿氏病致病基因位点的识别及克隆
《生物工程进展》1994年第5期3-4,共2页缪为民 柴建华 
人类遗传学的又一突破：亨廷顿氏病致病基因位点的识别及克隆缪为民，柴建华（复旦大学遗传学研究所，上海２００４３３）通过定位克隆（Ｐｏｓｉｔｉｏｎａｌｃｌｏｎｉｎｇ）的方法可以对那些生化病理机制不明的遗传性疾病进行致病基...
关键词：亨廷顿氏舞蹈病 致病基因 基因位点 人类遗传学 
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