HUNTINGTON病

作品数：37被引量：34H指数：3
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相关期刊：《脑与神经疾病杂志》《中国神经免疫学和神经病学杂志》《临床精神医学杂志》《神经解剖学杂志》更多>>
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Huntington病家系分析与临床研究被引量：1
《中国医药导报》2020年第17期87-90,共4页曾倩 曹中伟 孙俊卿 
内蒙古自治区科技计划项目(201802116);内蒙古自治区人民医院院内基金项目(2016066)。
亨廷顿病(HD)是一种典型的常染色体显性遗传的神经变性疾病,该病是由单基因HTT突变导致的遗传性疾病,IT15基因中胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)n重复拷贝的异常扩展是家系发生HD的发病基础。重复序列>36次时发病,HD患者出现变异蛋白的累积...
关键词：亨廷顿病 家系 临床研究 基因诊断 重复序列 
Huntington病患者全麻1例
《麻醉安全与质控》2018年第1期34-35,共2页覃兆军 
患者,女,33岁,身高160 cm,体质量56 kg,因摔倒致左锁骨骨折入院,拟择期全麻下施行左锁骨骨折切开复位内固定术。患者5年前诊断Huntington病,其母亲和姐姐均患有此病,现合并轻度抑郁症。
关键词：HUNTINGTON病 患者 全麻 切开复位内固定术 左锁骨骨折 轻度抑郁症 体质量 
少年型Huntington病拟表型1例报告
《中风与神经疾病杂志》2014年第8期750-750,共1页张琰 朱丹 郝云鹏 王江涛 梁东 
Huntington病（HD）又称亨廷顿病,由George Huntington在1872年首次报道[1],发病年龄在20岁以前的称为少年型HD,诊断主要依据IT15基因,基因阳性即可诊断,但有部分患儿临床表现与HD相似,基因为阴性,被称为HD拟表型[2],本文提供该病例,旨...
关键词：HUNTINGTON 拟表型 年型 亨廷顿病 不自主运动 发病年龄 亨廷顿蛋白 肌阵挛发作 癫痫治疗 临床资料 
2个Huntington病家系临床特征及CAG重复性分析被引量：2
《北京大学学报（医学版）》2011年第2期163-167,共5页曹广娜 包新华 卢红梅 张晶晶 马一楠 顾卫红 熊晖 秦炯 吴希如 
目的：探讨Huntington病（Huntington disease,HD）的临床和遗传特征。方法：对收集的2个中国汉族HD家系患者的临床资料进行综合分析,应用聚合酶链式反应及基因扫描方法对其中9例家系成员的IT15基因的三核苷酸重复序列进行分析。结果：...
关键词：HUNTINGTON病 基因 三核苷酸重复 早现 遗传 
Huntexil的Ⅲ期试验获正性结果
《国外药讯》2010年第4期14-15,共2页
Neurosearch公司的新治疗药Huntexil（pridopidine）在对Huntington病的Ⅲ期临床试验MermaiHD中达到一级评价终点。该公司正等待第2项Ⅲ期HART研究以及在进行的MermaiHD延伸试验的结果。该公司CE0FPedersen先生称，
关键词：Ⅲ期试验 HUNTINGTON病 正性 Ⅲ期临床试验 延伸试验 HART 治疗药 
喹啉酸所致Huntington病动物模型的建立及行为学和组织病理学研究被引量：3
《神经解剖学杂志》2009年第2期153-158,共6页张伟 张本恕 王育新 
为了制作Huntington病(Huntington disease,HD)兴奋性动物模型,本文向大鼠纹状体内注射喹啉酸(quinolinic acid,QA),并观察了其行为学改变和纹状体内GABA能神经元数目的改变。采用立体定向手术向大鼠单侧纹状体内注入1μl240nmol/μl喹...
关键词：HUNTINGTON病 喹啉酸 动物模型 行为学 
Huntington病两家系基因分析被引量：3
《中国现代神经疾病杂志》2008年第2期124-128,共5页林珉婷 甘世锐 陈万金 林毅 王柠 吴志英 慕容慎行 
福建省高等学校科技创新团队研究计划(项目编号:FMU-RT002)
目的建立准确而快速的IT15基因胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复序列检测方法,并应用于Huntington病患者的基因诊断及症状前诊断。方法应用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳及DNA测序技术对Huntington病两家系中的15名成员进行IT15基因CA...
关键词：亨廷顿病 重复序列 核酸 基因 遗传学技术 
Huntington病的临床和遗传特征被引量：1
《临床神经病学杂志》2008年第1期15-17,共3页柯国秀 刘春风 林芳 毛成洁 杨亚萍 秦正红 
目的探讨Huntington病(HD)的临床和遗传特征。方法对6个中国汉族HD家系28例患者的临床资料和遗传特征进行回顾性分析。结果本组男15例,女13例;起病年龄26～72岁;病程6～20年;有基因携带者6例(男2例,女4例);均以进行性加重的舞蹈样不自...
关键词：HUNTINGTON病 临床特征 IT15基因 三核苷酸重复 
1例慢性进行性舞蹈病患者的护理被引量：1
《中国实用护理杂志（中旬版）》2008年第1期53-54,共2页白菁 马菁 陆铮 林道静 车娅静 包丽萍 
慢性进行性舞蹈病又称Huntington病（Huntington’sdis—ease，HD），系常染色体显性遗传性疾病，特征性病理改变为慢性进行性大脑皮质和纹状体变陛，主要临床特征为慢性进行性舞蹈动作和痴呆等。目前，对该病尚无有效的治疗方法，药物...
关键词：慢性进行性舞蹈病 HUNTINGTON病 常染色体显性遗传性疾病 护理 病患 大脑皮质 病理改变 临床特征 
Huntington病一家系报告
《山东医药》2007年第32期146-146,共1页吴士文 马维娅 苏慧 冉敏 
关键词：HUNTINGTON病 一家系报告 精神状态检查表 不自主运动 步态不稳 情绪不稳 先证者 记忆力 
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