少年型Huntington病拟表型1例报告  

作　　者：张琰[1] 朱丹[2] 郝云鹏[1] 王江涛[1] 梁东[1] 

机构地区：[1]吉林大学白求恩第一医院小儿神经科,吉林长春130021 [2]吉林大学白求恩第一医院神经内科,吉林长春130021

出　　处：《中风与神经疾病杂志》2014年第8期750-750,共1页Journal of Apoplexy and Nervous Diseases

摘　　要：Huntington病（HD）又称亨廷顿病,由George Huntington在1872年首次报道[1],发病年龄在20岁以前的称为少年型HD,诊断主要依据IT15基因,基因阳性即可诊断,但有部分患儿临床表现与HD相似,基因为阴性,被称为HD拟表型[2],本文提供该病例,旨在提高对本病的认知。

关 键 词：HUNTINGTON 拟表型 年型 亨廷顿病 不自主运动 发病年龄 亨廷顿蛋白 肌阵挛发作 癫痫治疗 临床资料 

分 类 号：R745[医药卫生—神经病学与精神病学]