舞蹈病

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亨廷顿舞蹈病的发病机制和治疗靶点研究进展
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2025年第2期142-149,共8页王康 赵慧 时倩 巩凤超 
泰安市科技创新发展项目(2023NS423)。
亨廷顿舞蹈病(Huntington disease,HD)是一种常染色体显性遗传疾病,由位于4号染色体4p16.3区域的IT-15基因内CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致,临床上以隐匿性、缓慢进行性舞蹈症、精神异常和痴呆为特征。HD的发病机制包括异常蛋白质合...
关键词：亨廷顿舞蹈病 基因治疗 蛋白激酶 蛋白质质量控制 神经损伤 
内分泌代谢相关舞蹈病的研究进展
《中华神经医学杂志》2024年第12期1290-1295,共6页王康 胡克 赵慧 
舞蹈病是一种以全身不自主动作为特征的疾病,主要表现为手、足、头部及躯干等部位出现舞蹈样不自主动作。舞蹈样症状是内分泌代谢疾病中一种不常见的表现形式,导致诊断具有一定的挑战性。本文围绕多种与血糖、甲状腺、肾上腺、电解质及...
关键词：舞蹈病 内分泌代谢 血糖 甲状腺 肾上腺 电解质 激素 
就诊于记忆门诊无运动障碍症状亨廷顿病1例并文献复习
《神经疾病与精神卫生》2024年第8期606-608,共3页苏畅 王丽棽 李维帅 郑东明 
亨廷顿病(Huntington disease,HD)也称亨廷顿舞蹈病,是一种常染色体显性遗传性神经系统变性疾病,由4号染色体上的Huntingtin(HTT)基因1号外显子的CAG重复序列异常扩增所致[1]。HD的临床表现以舞蹈样不自主运动、认知障碍、精神行为异常...
关键词：认知障碍 亨廷顿舞蹈病 精神症状 首发症状 基因检测 
风湿热的日常生活护理
《家庭医学（上半月）》2024年第5期8-8,共1页李丹 
风湿热临床表现多样,其中关节炎和心脏炎症最为突出,同时可能伴随发热、皮疹、皮下结节、边缘性红斑及舞蹈病等症状。值得注意的是,风湿热具有自限性,但在反复或严重发作后,往往会造成不同程度的心脏损伤,这可能导致永久性的心脏瓣膜损...
关键词：皮下结节 心脏损伤 日常生活护理 舞蹈病 心血管疾病 风湿热 风湿性心脏病 自限性 
关注儿童罕见病,就是关注世界的未来
《科学生活》2024年第3期62-63,共2页侯君 陶洁勤 邬甬徐 
随着全球经济的日益增长,人类文明也正以大刀阔斧的步伐向前迈进,就在当今社会正以迅猛姿态发展时,背后的疾病谱也正悄悄地发生着改变,其中,有一类疾病是被很多人所忽视的,那就是——罕见病。很多人会对一些闻所未闻的稀奇古怪的疾病名...
关键词：罕见病 疾病名称 亨廷顿舞蹈病 关注儿童 人类文明 疾病谱 先天性 
亨廷顿舞蹈病一家系5代病例报告并文献复习
《青岛大学学报（医学版）》2024年第1期141-143,共3页管程程 刘文淼 马建华 郑雪萍 刘世国 
国家重点研发计划项目(2016YFC1000306);国家自然科学基金资助项目(30971586)。
目的加深对亨廷顿舞蹈病(HD)遗传方式和临床特征的认识。方法对1个5代家系中的13例病人进行调查,对每一代病人的临床特点进行回顾性分析,并对其中2代病人的基因进行分析。结果该家系患病男性明显多于女性,发病年龄随世代递减。主要临床...
关键词：杭廷顿病 系谱 遗传现象 基因检测 病例报告 
真性红细胞增多症-舞蹈病1例并文献复习
《实用临床医学（江西）》2023年第6期24-25,32,共3页张亚亚 张增平 郭晓莹 李丽 张雨蕾 周贝 
目的 提高临床医生对真性红细胞增多症合并舞蹈病的发病机制、临床表现、鉴别诊断和治疗的认识。方法 分析1例真性红细胞增多症合并舞蹈病患者的临床资料并进行文献复习。结果 患者,女,67岁,表现为无明显诱因右侧肢体不自主舞蹈样动作,...
关键词：真性红细胞增多症 舞蹈病 基因突变 
苯妥英导致的舞蹈病1例并文献复习
《中华神经科杂志》2023年第11期1290-1293,共4页杜姝宁 李阳 李欣遥 田玉玲 王秋艳 
舞蹈症是苯妥英的一种罕见的不良反应,常见于儿童,临床表现差异较大。我们报道1例老年女性,服用含有苯妥英成分的复方妥英麻黄茶碱治疗哮喘,1年后出现头部及面部的不自主运动,不伴眼球震颤、共济失调、构音障碍等典型的苯妥英中毒导致...
关键词：苯妥英 药物副作用 舞蹈症 
昼夜节律紊乱与神经退行性变性疾病相关性的研究进展被引量：1
《神经损伤与功能重建》2023年第9期522-525,共4页朱凯轩 张通 
中央级公益性科研院所基本科研业务费专项基金(No.2020CZ-7);中国康复研究中心项目(No.2019ZX-12)。
神经退行性变性疾病是一类以神经元退行性变性、丢失为主的慢性进行性神经系统疾病,包括阿尔茨海默病、帕金森病、亨廷顿舞蹈病和多系统萎缩等。尽管这些疾病发病机制和典型表现不同,但都出现昼夜节律紊乱。昼夜节律是生物体存在的24 h...
关键词：昼夜节律紊乱 阿尔茨海默病 帕金森病 亨廷顿舞蹈病 多系统萎缩 
亨廷顿舞蹈病神经早期发育的研究进展
《中国基础科学》2023年第4期49-54,共6页黄春辉 闫森 
国家重点研发计划青年科学家项目(2021YFA0805300);国家自然科学基金项目(82171244)。
亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease,HD)是一种由遗传发生扩增的胞嘧啶—腺嘌呤—鸟嘌呤(cytosine-adenine-guanine,CAG)重复序列引起的神经退行性疾病。更多的证据表明突变型亨廷顿蛋白(mHTT)对大脑的神经发育具有一定影响,因此发育...
关键词：亨廷顿舞蹈病 mHTT/HTT 神经发育异常 大动物模型 早期治疗 
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