神经发育异常

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相关机构:中南大学湘雅二医院华中科技大学北京军区总医院上海交通大学更多>>
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一氧化氮在孤独症中作用及调控机制进展
《生物技术》2024年第5期665-670,共6页白璐 张月美 向往 肖亚倩 黄胜 朱红敏 王军 
国家自然科学基金项目(82061138005);湖北省教育厅创新团队项目(T2020009)。
一氧化氮(NO)是一种重要的生物信号分子,在人体生理病理中发挥重要作用。孤独症(ASD)是一种复杂的神经发育障碍疾病,目前病因不明。在ASD患者中发现NO水平异常,但NO在ASD病因中发挥怎样的作用尚不清楚。该文综述了NO生理功能,通过ASD的...
关键词:孤独症 一氧化氮 基因突变 环境毒素暴露 神经发育异常 
上海交通大学医学院附属新华医院发表外周血全基因组甲基化谱助力PURA相关神经发育异常疾病诊断和机制研究成果
《上海交通大学学报(医学版)》2024年第7期906-906,共1页
2024年5月17日,上海交通大学医学院附属新华医院临床遗传中心余永国团队在Genet in Medicine杂志发表研究论文“Genome-wide epigenetic signatures facilitated the variant classification of the PURA gene and uncovered the pathom...
关键词:新华医院 疾病诊断 遗传疾病 DNA甲基化 全基因组甲基化 机器学习 体外实验结果 
头颅磁共振成像对脑损伤早产儿神经发育异常的诊断价值
《影像研究与医学应用》2024年第10期63-65,共3页康梦菲 
目的:分析头颅磁共振成像(MRI)在脑损伤早产儿神经发育异常中的应用价值。方法:选取2021年1月—2023年9月苏州大学附属儿童医院收治的250例早产儿为研究对象,根据头颅MRI检查结果分为脑损伤组(65例)和非脑损伤组(185例),比较两组患儿额...
关键词:早产儿 脑损伤 神经发育 磁共振 表观弥散系数 神经行为 
免疫骨骼发育不良伴有神经发育异常1例
《中华儿科杂志》2024年第1期76-77,共2页林晴晴 吴小颖 谭卉晗 黄英 庄德义 
厦门市医疗卫生指导项目(3502Z20224ZD1275)。
患儿男,80日龄,因“发现腋窝肿物1 d”就诊。患儿表现为前额隆起、脸颊丰满等特殊面容以及扁平椎、椎间隙增宽等骨骼发育异常,实验室检测提示免疫缺陷,基因检测发现EXTL3基因c.1970A>G及c.1262G>A复合杂合变异,结合表型诊断为免疫骨骼...
关键词:骨骼发育不良 特殊面容 免疫缺陷 扁平椎 基因检测 骨骼发育异常 EXT 检测提示 
肠道微生物群在围产期营养不良相关神经发育异常的作用及作用机制研究进展
《山东医药》2023年第36期103-106,共4页马炎 于鹏 李营 边奕鑫 
山东省医药卫生科技发展计划项目(202012021330)。
营养不良是一种长期摄入不适当的数量、种类的营养素所造成的营养失衡状态,包括由于摄入不足、吸收不良或过度损耗某种营养素所造成的营养不足,也包含由于暴饮暴食或过度摄入某种特定的营养素而造成的营养过剩。围产期营养不良会对后代...
关键词:肠道微生物 营养不良 神经发育异常 
新生儿PAK3基因新发突变致X连锁神经发育异常1例
《中华实用儿科临床杂志》2023年第12期941-943,共3页叶超群 史乐洋 代青梅 李先红 王燕 高丁 胡俊 黄会芝 
安徽省儿童医院青年科技人才项目(20etyy002);安徽医科大学校基金项目(2020xkj253)。
回顾性分析2021年11月11日安徽省儿童医院新生儿科确诊的1例PAK3基因变异致新生儿神经行为发育异常及脑损伤患儿的临床资料,分析其临床表型及基因突变特点,并复习相关文献。患儿,男,9日龄,因"出生后不能撤机9 d"入院。患儿病程中有反复...
关键词:PAK3基因 X连锁神经发育异常 全基因组测序 婴儿 新生 
2岁儿童神经发育异常与其母亲孕期毒死蜱暴露关系
《中国公共卫生》2023年第12期1590-1595,共6页王爱珍 祁玮 刘浩东 万延建 徐顺清 夏玮 
国家自然科学基金(U21A20397)
目的了解2岁儿童神经发育异常与其母亲孕期毒死蜱暴露的关系,为开展毒死蜱暴露健康风险评估与控制提供参考依据。方法基于湖北省武汉市健康宝贝出生队列,将其中2014年1月—2017年6月分娩并提供了完整孕早期、孕中期和孕晚期尿液样本的89...
关键词:神经发育异常 2岁儿童 毒死蜱暴露 孕期 母亲 关系 
亨廷顿舞蹈病神经早期发育的研究进展
《中国基础科学》2023年第4期49-54,共6页黄春辉 闫森 
国家重点研发计划青年科学家项目(2021YFA0805300);国家自然科学基金项目(82171244)。
亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease,HD)是一种由遗传发生扩增的胞嘧啶—腺嘌呤—鸟嘌呤(cytosine-adenine-guanine,CAG)重复序列引起的神经退行性疾病。更多的证据表明突变型亨廷顿蛋白(mHTT)对大脑的神经发育具有一定影响,因此发育...
关键词:亨廷顿舞蹈病 mHTT/HTT 神经发育异常 大动物模型 早期治疗 
头颅磁共振成像对早产儿脑损伤患儿神经发育异常早期诊断价值被引量:2
《实用医学影像杂志》2023年第3期197-200,共4页牛巍巍 
目的探讨头颅磁共振成像对早产儿脑损伤(BIPI)患儿神经发育异常的早期诊断价值。方法选取2020年2月至2022年2月在我院产科出生的60例早产儿作为本次研究对象,在矫正胎龄至40周且各功能区域较稳定时进行头颅MRI检查,按影像学诊断结果分为...
关键词:早产儿 脑损伤 神经发育异常 头颅 磁共振 
高危儿神经发育异常早期识别的研究进展
《中国医药指南》2023年第9期63-65,共3页温淑媚 龚植超 
高危儿就是存在危重疾病发生风险或者已经发生高危疾病且必须实施监护才能确保生命安全的新生儿,高危儿极易引发脑损伤,最终发展成为脑瘫,3岁之前人脑正处于快速发育时期,无论是可塑性还是代偿能力都是其他年龄阶段无可比拟的,非严重损...
关键词:高危儿 早期识别 神经发育异常 进展 
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