就诊于记忆门诊无运动障碍症状亨廷顿病1例并文献复习  

Huntington disease admitted to the memory clinic with non-choreic movement disorders:a case report and literature review

作　　者：苏畅 王丽棽 李维帅[1] 郑东明[1] Su Chang;Wang Lishen;Li Weishuai;Zheng Dongming(Fourth Department of Neurology,Shengjing Hospital of China Medical University,Shenyang 110000,China)

机构地区：[1]中国医科大学附属盛京医院第四神经内科,沈阳110000

出　　处：《神经疾病与精神卫生》2024年第8期606-608,共3页Journal of Neuroscience and Mental Health

摘　　要：亨廷顿病(Huntington disease,HD)也称亨廷顿舞蹈病,是一种常染色体显性遗传性神经系统变性疾病,由4号染色体上的Huntingtin(HTT)基因1号外显子的CAG重复序列异常扩增所致[1]。HD的临床表现以舞蹈样不自主运动、认知障碍、精神行为异常的三大主征为主。HD在1~80岁都可能发病[2],绝大部分患者就诊时特征性的舞蹈样运动已经比较明显,且大多具有常染色体显性遗传疾病特点的家族史,结合基因检测诊断并不困难。然而,在运动障碍症状出现之前,部分患者已经出现认知和精神行为方面的变化[2],但往往被忽视,或者被误诊为精神疾病、老年性痴呆等。

关 键 词：认知障碍 亨廷顿舞蹈病 精神症状 首发症状 基因检测 

分 类 号：R742.2[医药卫生—神经病学与精神病学]