温州地区2011例遗传咨询者细胞遗传学分析  

作　　者：郑昭科[1] 唐少华[1] 郑廷迪[1] 

机构地区：[1]温州市第二人民医院遗传室,浙江325000

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2005年第10期54-56,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的分析2011例遗传咨询者细胞遗传学检测结果,探讨细胞遗传学技术对临床某些疾病诊断的意义。方法常规外周血淋巴细胞培养,中期分裂相细胞G显带。部分病例用C带、PCR(聚合酶链反应polymerase chain reaction)技术证实。结果2011例因智力低下、多发畸形、性征异常、不良妊娠史等就诊患者的细胞遗传学检查结果显示,不良孕产史夫妇检出40例异常,占受检人数的1.99%;原发闭经及继发闭经30例,占受检人数的1.49%;男性原发不育63例,占受检人数的3.13%;两性畸形25例,占受检人数的1.24%;先天愚型及发育异常130例,占受检人数的6.46%;其他3例,占受检人数的0.15%。6例不明来源的染色体(Mar),经PCR及FISH(荧光原位杂交fluorecence in situ hybidization)技术检测,有4例明确了诊断。结论遗传咨询者中染色体异常检出率高,染色体分析技术是明确临床诊断的重要方法。

关 键 词：细胞遗传学 异常核型 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]