孕中期产前诊断胎儿染色体异常分析  

作　　者：司艳梅[1] 薛虹[1] 高淑英[1] 王树玉[1] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京妇产医院遗传诊断中心,100026

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2005年第11期55-55,63,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的 通过孕中期胎儿羊水细胞原位培养来减少异常畸型儿的出生。方法 采用细胞遗传学的方法,对羊水细 胞进行原位培养,G显带染色体核型分析。结果 羊水细胞培养1133例,成功1112例,失败21例,成功率98％。发现异常染 色体41例,异常检出率3．7％。常染色体三体型15例;性染色体三体型4例,单体型1例;平衡易位和倒位16例,不平衡染色 体2例;嵌合型3例,经二次取羊水证实为正常染色体核型。其中夫妇之一为染色体异常者17例,检出胎儿染色体异常者11 例,发生率最高,异常检出率64．7％;其次曾生三体患儿45例,胎儿异常3例,异常检出率6．7％;胎儿多发畸形38例,异常2 例,异常检出率5．3％;高龄孕妇472例,异常16例,异常检出率3．39％;生过各种畸形儿38例,异常1例,异常检出率2．6％; 唐氏征筛查阳性478例,异常8例,异常检出率1．67％。结论 证实了孕中期产前论断的必要性和重要性。

关 键 词：产前诊断 羊水细胞原位培养 染色体异常 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]