利用脐带血穿刺标本产前诊断杜氏肌营养不良症一例  

作　　者：刘国莉[1] 赵耘[1] 刘春雨[1] 黄振宇[1] 张丽江[1] 

机构地区：[1]北京大学人民医院产科,100044

出　　处：《中华围产医学杂志》2005年第6期432-433,共2页Chinese Journal of Perinatal Medicine

摘　　要：孕妇34岁,孕1产0,籍贯上海,家族中其舅舅、弟弟均患杜氏肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD),于少年期死亡.该孕妇非近亲结婚,孕18周,要求产前诊断,转入我院.孕期无特殊,B超提示胎儿与孕周相符,未见异常.入院后B超引导下行羊膜腔穿刺,诊断胎儿为男性后行胎儿脐带血穿刺,抽取胎儿血化验肌酸磷酸激酶,并按常规方法提取DNA.

关 键 词：杜氏肌营养不良症 胎儿脐带血 产前诊断 穿刺标本 孕妇外周血 DNA检测 肌酸磷酸激酶 B超引导 羊膜腔穿刺 近亲结婚 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]