髓母细胞瘤10号染色体的杂合性丢失分析  

Loss of heterozygosity analysis on chromosome 10 in medulloblastomas

作　　者：殷晓璐[1] 许雁萍[1] 吴浩强[2] 

机构地区：[1]上海第二医科大学仁济医院病理科,上海200127 [2]香港中文大学病理解剖和细胞学系

出　　处：《临床与实验病理学杂志》2005年第6期643-645,共3页Chinese Journal of Clinical and Experimental Pathology

基　　金：上海市卫生局基金资助(044003)

摘　　要：目的探讨髓母细胞瘤的遗传学异常及其发病机制。方法通过微卫星分析(m icrosatellite analysis)方法,应用7个分别位于10号染色体长臂上PTEN(10q23)和DMBT1(10q25)基因位点的特异性标记物,分析18例髓母细胞瘤的杂合性丢失(loss of heterozygosity,LOH)。结果18例髓母细胞瘤中,位于10q23上的LOH比率为24%(9/37可分析标记);位于10q25上的LOH比率为47%(9/19可分析标记)。结论在髓母细胞瘤中,染色体10q25上高比率的杂合性丢失提示,位于该位点上DMBT1基因的遗传学改变可能在髓母细胞瘤的发病机制中起着重要的作用。Purpose To detect the genetic alterations of medulloblastoma, and to investigate the pathogenesis of the neoplasm. Methods Microsatellite analysis was performed to detect loss of heterozygosity （LOH） in medulloblastoma by using 7 markers spanning the PTEN （ 10q23 ） and DMBT1 （ 10q25 ） loci on the long arm of chromosome 10. Results In 18 cases of medulloblastomas studied, the frequencies of LOH on 10q23 and 10q25 regions were 24% （9 of 37 informative markers） and 47% （9 of 19 informative markers）, respectively. Conclusions In the present study, higher frequency of LOH on chromosome 10q25 is detected in medulloblastomas. It is suggested that the DMBT1 gene located on 10q25 may play an important role in the pathogenesis of medullobalstoma.

关 键 词：脑肿瘤 髓母细胞瘤 10号染色体 DMBT1 杂合子丢失 

分 类 号：R739.4[医药卫生—肿瘤] R394.2[医药卫生—临床医学]