红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定方法的建立和应用  

Development of a method for the determination of dihydropteridine reductase and its application

作　　者：叶军[1] 邱文娟[1] 周建德[1] 韩连书[1] 顾学范[1] 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属新华医院,上海200092

出　　处：《检验医学》2006年第1期48-51,共4页Laboratory Medicine

基　　金：上海市高等学校科学技术发展基金资助(03BK12);上海市重点学科建设项目资助(T0204)

摘　　要：目的建立红细胞二氢蝶啶还原酶（DHPR）活性测定方法，对高苯丙氨酸血症（HPA）者进行DHPR缺乏型四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症筛查。方法采用UV-2450型双光束分光光度仪、1mmol／L细胞色素C及20mmol／L6-甲基四氢蝶呤等试剂测定外周干滤纸血片中DHPR活性。结果DHPR活性与年龄无关，该实验室儿童DHPR活性参考值为（2．2±0．7）nmol／（min·5mmdisc）[（1．02～3．35）nmol／（min·5mmdisc）]；实验批内变异系数（CV）为9．1％，批间CV为11．5％，实验最好在37℃恒温下进行；30例HPA患儿DHPR活性测定结果为（2．4±0.8）nmol／（min·5mmdisc），未发现DHPR缺乏者。结论干滤纸血片中红细胞DHPR活性测定是DHPR缺乏症有效、可靠且易行的诊断方法。Objective To establish a method of dihydropteridine reductase （DHPR） determination for screening DHPR deficient tetrahydrobiopterin （BH4） deficiency in hyperphenylalaninemia （HPA）. Methods The DHPR activity in red cell from dried blood spot was determinated by UV-2450 double-beam spectrophotometer. Results No relationship between DHPR and age. DHPR reference activity in children was （2. 2 ± 0. 7） nmol/（ min ± 5 mmdisc） [ （ 1.02-3.35 ） nmol/（ min · 5 mmdisc） ]. The intraassay CV was 9.1%, the interassay CV was 11.5%. The better experiment temperature was 37 ℃. The DHPR activity was （2.4 ± 0.8） nmol/（ min · 5 mmdisc） in 30 patients with HPA. No patient with DHPR deficiency was found. Conclusions The DHPR activity determination in red cell from dried blood spot is an effective, reliable and feasible method for diagnosis of DHPR deficiency.

关 键 词：二氢蝶啶还原酶 高苯丙氨酸血症 四氢生物蝶呤缺乏症 分光光度仪 

分 类 号：Q554[生物学—生物化学]