苯酮尿症的分子研究及其基因型表型相关性的研究进展  

Progress of Molecular Study and Correlation Analysis between Genotypes and Phenotypes in Phenylketonuria

作　　者：瞿宇晋[1] 宋昉[1] 

机构地区：[1]首都儿科研究所遗传室,100020

出　　处：《国际儿科学杂志》2006年第1期23-26,共4页International Journal of Pediatrics

基　　金：国家十五科技攻关项目基金资助(2004BA720A04)

摘　　要：苯酮尿症(phenlketonuria,PKU)主要是由于编码苯丙氨酸羟化酶(PAH)的基因突变,导致肝脏PAH活性降低或缺乏所致。各国应用分子生物学等技术对PAH基因突变进行了广泛研究,到目前为止,有498突变基因被确定,其中致病性的突变有460余种;研究者们应用体外表达预测酶活性和测定体内苯丙氨酸氧化率等方法研究基因型-表型的相关性,希望通过基因型来预测未知的表型,以便指导PKU的分类和治疗。该文综述了PAH基因突变在不同地区、人种和民族的特点,同时对基因型-生化代谢表型以及基因型-智能表型的相关关系的研究进行综合分析。

关 键 词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]