儿童脊髓性肌萎缩症的基因诊断研究进展  

作　　者：梁国安[1] 周柏林[2] 

机构地区：[1]浙江省台州医院儿科,临海317000 [2]浙江大学医学院附属儿童医院,杭州310003

出　　处：《国外医学（遗传学分册）》2005年第5期281-284,共4页Foreign Medical Sciences(Section of Genetics )

摘　　要：儿童脊髓性肌萎缩症居致死性常染色体隐性遗传病的第二位。近年来,该病的致病基因被定位于5q13,目前发现与该病有关的基因有运动神经元存活基因、神经元凋亡抑制蛋白基因、基本转录因子2p44基因。本文对该病的最新基因学及基因诊断学进展做一综述。

关 键 词：肌萎缩 脊髓性 运动神经元 基因 

分 类 号：R746[医药卫生—神经病学与精神病学]