多色荧光原位杂交技术检测急性淋巴细胞白血病复杂核型异常  

Detection of the Complex Chromosomal Aberrations in Acute Lymphoblastic Leukemia by Means of Multiplex Fluorescence in situ Hybridization

作　　者：李建勇[1] 马力[2] 肖冰[1] 潘金兰[3] 仇海荣[1] 吴亚芳[3] 温丙昭[2] 薛永权[3] 

机构地区：[1]南京医科大学第一附属医院血液科,南京210029 [2]新疆医科大学第一附属医院血液科,乌鲁木齐830054 [3]苏州大学附属第一医院,江苏省血液研究所,苏州210029

出　　处：《中国实验血液学杂志》2006年第1期42-45,共4页Journal of Experimental Hematology

基　　金：江苏省"135工程"医学重点人才基金资助;编号RC2002044;卫生部科研基金资助

摘　　要：本研究建立多色荧光原位杂交(M-FISH)技术平台,探讨其在检测急性淋巴细胞白血病(ALL)复杂核型异常中的应用。联合应用常规细胞遗传学方法和M-FISH技术分析了5例伴有复杂核型异常的ALL患者。结果表明:M-FISH证实了原有的异常t(9;22)、t(1;19)和t(y;1),同时还发现了新的异常der(1)(1∷3∷7)、der(6)t(6;9)(q?;p13)、der(1)t(1;11)、der(12)t(1;12)、der(3)t(3;5)、der(2)t(2;16)、der(9)(9∷18∷7)和der(7)(9∷18∷7),并且纠正了原有的错误分析,其中der(9)(9∷18∷7)及der(7)(9∷18∷7)为世界上首例报道。结论:M-FISH在检测ALL复杂核型中的应用前景广阔,是进行精确染色体核型分析所不可缺少的先进手段。This study was aimed to establish the technique of multiplex fluorescence in situ hybridization （M-FISH） and to explore its usefulness in detection of complex chromosomal aberrations （CCAs） in acute lymphoblastic leukemia （ALL）. Five ALL patients with CCAs were analyzed by combining the techniques of conventional cytogenetics （CC） and M-FISH. The results demonstrated that M-FISH confirmed the aberrations previously detected by CC, such as t （ 9 ; 22 ）, t （ 1 ; 19 ） and t （ y; 1 ）, and revealed new abnormalities as der （ 1 ） （ 1 ： ： 3 ： ： 7 ）, der （ 6 ） t （ 6 ; 9 ） （ q ？ ; p 13 ）, der （1）t（1;ll）, der（12）t（1;12）, der（3）t（3;5）, der（2）t（2;16）, der（9）（9：：18：：7） and der（7）（9：：18：：7）, and also corrected the wrong results in CC. Among these abnormalities, der（ 9 ） （9 ：： 18 ：： 7 ） and der （7） （9：：18 ：： 7 ） were reported for the first time. In conclusion, M-FISH has proved to be useful in characterization of the CCAs in ALL, and it is an essential method to refine the karyotype analysis.

关 键 词：多色荧光原位杂交 急性淋巴细胞白血病 复杂核型异常 

分 类 号：R733.71[医药卫生—肿瘤]