藏族人群15号染色体中心粒区域基因的高精度连锁不平衡和单体型图谱及其与汉族人群的比较  

作　　者：黄玮俊[1] 李彩霞[2] 拉布[3] 周雁 黎培兴[5] 胡彬[1] 普布卓玛[3] 格桑卓嘎[3] 方积乾[2] 王一鸣[1] 

机构地区：[1]中山大学中山医学院医学遗传学教研室,广州510089 [2]中山大学公共卫生学院医学统计与流行病学系,广州510089 [3]西藏自治区第二人民医院妇产科,拉萨850002 [4]国家人类基因组南方研究中心,上海201203 [5]中山大学数学与计算科学学院数学系,广州510275

出　　处：《科学通报》2006年第3期283-291,共9页Chinese Science Bulletin

基　　金：国家高技术研究发展计划（批准号：2001AA221102）;广东省自然科学基金（批准号：031673）;广州市科技计划项目基金（批准号：200223-C7191,200423-C7501）;中华医学会项目（China Medical Board of New York 01-759）资助.

摘　　要：遗传多态性及其对基因功能的影响是目前基因组学研究的热点之一.随着国际单体型图计划(InternationalHapMapProject)数据的公布和超高通量基因型鉴定平台的出现,利用全基因组关联分析法(genome-wideassociationapproach)进行复杂性状/疾病的遗传变异的研究将很快成为现实.尽管这一方法的检测效能已得到广泛认同,但是这一研究对揭示群体遗传差异程度的要求及怎样才能最好的运用这些信息去进行研究仍为争论的热点.为了探讨这个问题,在50例藏族志愿者中对15号染色体中心粒区域的7个基因进行了测序,鉴定了该区域中的单核苷酸多态性(SNP)、SNP频率、标签SNP(tagSNP)、连锁不平衡(LD)结构和单体型组成,并将以上数据和汉族人群进行了比较.同时还对藏汉两个群体的遗传差异进行了量化分析.结果显示,藏汉两个群体间这一区域在总体上无显著的遗传差异,但某些等位基因频率存在显著的不同,而等位基因频率是构建单体型和选择标签SNP的决定因素之一.在总体上,和汉族相比这一区域藏族人群连锁不平衡区域较长而遗传差异较小.本研究结果为藏汉两群体间具有很近的亲缘关系提供了遗传学上的证据,并支持所有群体从根本上是同等的观点,同时也提示在复杂性状/疾病的研究中需要考虑群体间的差异,特别是等位基因频率的差别.本研究所获数据不仅有助于对藏族该区域基因组结构的理解,而且还对以藏族同胞为研究对象的在这一基因组节段及其所含基因所进行的研究提供了有用的工具.

关 键 词：15号染色体 藏族 单体型图 连锁不平衡 单核苷酸多态性 

分 类 号：Q987[生物学—遗传学] S791.246[生物学—人类学]