黄玮俊

作品数：21被引量：47H指数：4
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供职机构：中山大学更多>>
发文主题：编码基因基因水平慢性乙型病毒性肝炎突变蛋白IGA肾病更多>>
发文领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
发文期刊：《中山大学学报（医学科学版）》《科学通报》《中华医学遗传学杂志》《中国老年学杂志》更多>>
所获基金：广东省自然科学基金美国中华医学基金国家自然科学基金广州市科技计划项目更多>>
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一例火棉胶婴儿TGM1基因新的复合杂合性突变鉴定被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2012年第1期1-4,共4页张永玲 岳智慧 袁萍 周庆 黄玮俊 胡彬 王一鸣 
广东省自然科学基金（10151008901000003）;教育部新教师专项基金（20100171120055）;广州市科技计划项目（2010J-E191）;中山大学校内基金（10ykjc07）
目的鉴定1例火棉胶婴儿转谷氨酰胺酶1基因（transglutaminase1，TGM1）的致病性突变。方法提取患儿及其父母的外周血DNA，PCR扩增TGM1基因的编码及剪切位点序列，对PCR产物进行直接测序。同时检测i00名无血缘关系的正常人作为对照。用T...
关键词：TGM1基因 复合杂合性突变 火棉胶婴儿 
CCL3L1基因拷贝数目变异与慢性乙肝的易感性相关被引量：5
《中国病理生理杂志》2011年第10期1951-1955,共5页郑灵燕 裴元元 李淼新 周翔 黄玮俊 丁红珂 王一鸣 
广东省自然科学基金资助项目(No.10151008901000003);高校基本业务费资助项目(No.10ykjc07)
目的:研究我国汉族人群CCL3L1基因拷贝数的分布,及其与非静脉吸毒者慢性乙肝的相关关系。方法:选1 477例慢性乙肝病人及1 023例健康人。用qPCR方法检测CCL3L1基因的拷贝数;用qPCR及ELISA方法分别检测CCL3L1基因拷贝数与其mRNA、蛋白质...
关键词：基因 CCL3L1 拷贝数目变异 肝炎 乙型 
EXT2基因突变引起的多发性骨软骨瘤的遗传学及表型分析被引量：5
《中国病理生理杂志》2011年第5期980-984,共5页钟良英 丁红珂 袁萍 裴元元 王一鸣 黄玮俊 
广东省自然科学基金资助项目(No.10151008901000003)
目的:对2个多发性骨软骨瘤(multiple exostoses)小家系中的先证者进行致病基因EXT1和EXT2编码序列的突变检测,寻找致病性突变。方法:应用PCR扩增EXT1和EXT2基因的编码区及外显子-内含子交界区,对产物进行直接测序。在50个正常对照中进...
关键词：外生骨疣 多发性遗传性 基因 EXT1 基因 EXT2 denovo突变 
遗传性多发性骨软骨瘤致病基因EXT1和EXT2的多态性研究被引量：11
《中山大学学报（医学科学版）》2011年第2期263-268,278,共7页房玮 裴元元 黄玮俊 胡彬 王一鸣 
985Ⅱ期工程资助
【目的】研究EXT1与EXT2基因在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人中的多态性。【方法】选取50例中国南方健康汉族个体及13例致病突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人,提取基因组DNA,对包含5’UTR区、编码...
关键词：EXT基因 遗传性多发性骨软骨瘤 中国人 基因多态性 
次要等位基因频率筛选阈值对人类单体型图精度的影响:基于中国汉族与藏族人群测序数据的比较
《科学通报》2009年第10期1429-1435,共7页熊诗诣 郝元涛 饶绍奇 黄玮俊 胡彬 拉布 普布卓玛 格桑卓嘎 王一鸣 
教育部"985工程"二期;广东省自然科学基金(批准号:031673);广州市科技计划基金(批准号:2002Z3-C7191;2004Z3-C7501)资助项目
基因组变异是个体间疾病易感性和药物反应等表型多样性的遗传基础.国际人类单体型图(International HapMap)旨在为复杂疾病相关遗传变异的研究提供路线图.单核苷酸多态性(SNPs)是HapMap的基本要素.SNPs等位基因频率影响连锁不平衡结构...
关键词：单体型图 次要等位基因频率筛选阈值 单体型图精度 
FcαR1基因5′端调控及UTR区SNPs及其单倍型与华南地区汉族IgA肾病患者预后关系
《广东药学院学报》2008年第3期298-301,共4页陈伟强 古宏标 李幼姬 黄玮俊 
广东省自然科学基金(5002851);广东药学院博士启动基金项目(43543100)
目的研究我国南方汉族IgA肾病患者Fcct R1基因5’端调控及UTR区SNPs及其单倍型与我国南方IgA肾病患者预后的关系。方法采集266例肾活检证实的IgA肾病患者血样，提取基因组DNA。用PCR产物直接测序法鉴定基因型，每3～6个月查尿蛋白、血...
关键词：IGA肾病 Fcct R1基因 多态性 预后 相关分析 
中国南方汉族IgA肾病患者FcαR1基因T56C多态性与肾脏病理损害的关系被引量：2
《中国老年学杂志》2008年第10期963-965,共3页陈伟强 古宏标 李幼姬 黄玮俊 
广东省自然科学基金资助项目(5002851);广东药学院博士启动基金项目(43543100)
目的研究中国南方汉族IgA肾病(IgAN)患者FcαR1基因T56C多态性与肾脏病理损害的关系。方法采集226例肾活检证实的IgAN患者血样,提取基因组DNA。用PCR产物直接测序法鉴定基因型,对肾脏小球指数、间质指数、血管指数及间质纤维评分并检验...
关键词：IGA肾病 FcαR1基因 多态性 病理损伤 相关分析 
383例汉族正常人群TGFβ1基因启动子区-509C/T单核苷酸多态性分析被引量：3
《中国实验诊断学》2006年第10期1113-1116,共4页薛超 李幼姬 王一鸣 黄玮俊 
国家自然科学基金(10206;No.30170523);美国中华医学基金(98-677);广东省自然科学基金(013140)
目的探讨我国汉族人群转化生长因子β1(TGFβ1)基因启动子区-509C/T单核苷酸多态性(NCBI SNP数据库:rs1800469)分布的特征及种群间遗传差异。方法采用PCR—RFLP结合DNA测序技术,检测鉴定383例无血缘关系的健康中国汉族个体血样DNA的基因...
关键词：TGFΒ1 等位基因频率 单核酸多态性 
正常汉族人群FcαR1基因结构研究
《中国病理生理杂志》2006年第8期1489-1492,共4页古宏标 黄玮俊 陈素琴 胡彬 李彩霞 王一鸣 
美国中华医学基金资助项目(No.98-67705-827);国家自然科学基金资助项目(No.3017043430570869);广东省自然科学基金资助项目(No.5002851No.013140)
目的:构建我国汉族人群FcαR1基因单倍型及单倍型域。方法:提取100例正常广东汉族人基因组,分段扩增FcαR1基因并直接测序鉴定SNP基因型。选取MAF>0.10的SNP构建单倍型及单倍型域。结果:汉族人群FcαR1基因共有3个单倍型域,每个单倍型...
关键词：基因 FcαR1 单元型 单元型域 
Iα1基因hs1,2多态性与IgA肾病患者肾脏病理IgA沉积程度的相关性被引量：1
《广东药学院学报》2006年第3期306-308,共3页古宏标 黄玮俊 胡彬 李彩霞 陈素琴 王一鸣 
美国中华医学基金(98-677;05-827);国家自然科学基金(30170434;30570869);广东省自然科学基金(5002851;013140)
目的研究Iα1hs1,2VNTR多态性与我国IgA肾病患者血IgA浓度及肾脏沉积的病理IgA程度的相关性。方法采集218例肾活检证实的IgA肾病患者血样,提取基因组DNA。用PCR产物电泳法鉴定Iα1hs1,2VNTR基因型,取入院时所测血IgA浓度,采用方差分析...
关键词：IGA肾病 免疫球蛋白A Iα1 hs1 2 VNTR基因 多态性 
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