云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 张永玲

张永玲: 作品数：1被引量：1H指数：1; 导出分析报告; 供职机构：中山大学中山医学院医学遗传学教研室更多>>; 发文主题：火棉胶婴儿更多>>; 发文领域：医药卫生更多>>; 发文期刊：《中华医学遗传学杂志》更多>>; 所获基金：广东省自然科学基金广州市科技计划项目更多>>

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一例火棉胶婴儿TGM1基因新的复合杂合性突变鉴定被引量：1: 《中华医学遗传学杂志》2012年第1期1-4,共4页张永玲岳智慧袁萍周庆黄玮俊胡彬王一鸣; 广东省自然科学基金（10151008901000003）;教育部新教师专项基金（20100171120055）;广州市科技计划项目（2010J-E191）;中山大学校内基金（10ykjc07）; 目的鉴定1例火棉胶婴儿转谷氨酰胺酶1基因（transglutaminase1，TGM1）的致病性突变。方法提取患儿及其父母的外周血DNA，PCR扩增TGM1基因的编码及剪切位点序列，对PCR产物进行直接测序。同时检测i00名无血缘关系的正常人作为对照。用T...; 关键词：TGM1基因复合杂合性突变火棉胶婴儿