丁红珂

作品数：2被引量：10H指数：2
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供职机构：中山大学中山医学院医学遗传学教研室更多>>
发文主题：基因易感性遗传学表型分析L1基因更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国病理生理杂志》更多>>
所获基金：广东省自然科学基金更多>>
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CCL3L1基因拷贝数目变异与慢性乙肝的易感性相关被引量：5
《中国病理生理杂志》2011年第10期1951-1955,共5页郑灵燕 裴元元 李淼新 周翔 黄玮俊 丁红珂 王一鸣 
广东省自然科学基金资助项目(No.10151008901000003);高校基本业务费资助项目(No.10ykjc07)
目的:研究我国汉族人群CCL3L1基因拷贝数的分布,及其与非静脉吸毒者慢性乙肝的相关关系。方法:选1 477例慢性乙肝病人及1 023例健康人。用qPCR方法检测CCL3L1基因的拷贝数;用qPCR及ELISA方法分别检测CCL3L1基因拷贝数与其mRNA、蛋白质...
关键词：基因 CCL3L1 拷贝数目变异 肝炎 乙型 
EXT2基因突变引起的多发性骨软骨瘤的遗传学及表型分析被引量：5
《中国病理生理杂志》2011年第5期980-984,共5页钟良英 丁红珂 袁萍 裴元元 王一鸣 黄玮俊 
广东省自然科学基金资助项目(No.10151008901000003)
目的:对2个多发性骨软骨瘤(multiple exostoses)小家系中的先证者进行致病基因EXT1和EXT2编码序列的突变检测,寻找致病性突变。方法:应用PCR扩增EXT1和EXT2基因的编码区及外显子-内含子交界区,对产物进行直接测序。在50个正常对照中进...
关键词：外生骨疣 多发性遗传性 基因 EXT1 基因 EXT2 denovo突变 
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