两例疑为X连锁型视网膜色素变性家系的单倍型分析研究  

Haplotype analysis of two families with X-linked retinitis pigmentosa

作　　者：陈翠敏[1] 张晓莉[1] 阴正勤[2] 府伟灵[1] 孟晓红[2] 

机构地区：[1]第三军医大学西南医院检验科 [2]第三军医大学西南医院全军眼科中心,重庆400038

出　　处：《第三军医大学学报》2006年第8期769-771,共3页Journal of Third Military Medical University

基　　金：国家自然科学基金青年科学基金资助项目(30400491)~~

摘　　要：目的应用遗传连锁分析方法对X连锁型视网膜色素变性家系进行分析,定位其致病基因的所在位点。方法选取已知X连锁视网膜色素变性候选基因附近的短串联重复序列多态性标记(shorttandem repeat polymorphism,STRP),即在RP2、RP3、RP6、RP23和RP24处分别选取具有高信息量的微卫星位标,对2例疑似为X连锁型视网膜色素变性家系进行遗传连锁分析;通过对家系成员的单倍型分析,并进行两点法连锁分析,确定其致病基因所在染色体的大致位置。结果2例家系在DXS993处得到的最大LOD值分别为:1.18和1.03;在DXS1068处得到的最大LOD值分别为:0.58和-2.69;在DXS1214处得到的最大LOD值分别为:-2.33和-2.45;在DXS8051处得到的最大LOD值分别为:-2.34和-2.51;在DXS8043处得到的最大LOD值分别为:-2.23和-2.62。结论ZCF家系的致病基因,可能不在RP3、RP6、RP23或RP24位点;而对于FYJ家系,我们则怀疑致病基因位于RP2位点,但也不排除与RP3连锁;用遗传连锁分析方法对确定致病基因所在染色体的范围起到重要的作用。Objective To identify the disease locus in X-linked retinitis pigmentosa （RP） families using genetic linkage analysis. Methods Five microsatellite markers were selected from the RP2, RP3, RP6, RP23 and RP24 gene loci, respectively. Haplotype analysis for two X-linked RP families was performed to determine the critical region. Two-point linkage analysis was performed using MLINK program. Results In FYJ and ZCF X-linked RP families, the LOD score was 1.18 and 1.03 at DXS 993, 0. 58 and - 2.69 at DXS 1068, - 2.33 and -2.45 at DXS 1214, -2.34 and -2.51 at DXS 8051, -2.23 and -2.62 at DXS 8043. Conclusion The phenotype of ZCF family is not caused by mutation of RP3, RP6, RP23, RP24 gene, and FYJ family may be linked to RP2 or RP3 gene.

关 键 词：视网膜色素变性 X连锁 微卫星多态位点 单倍型分析 

分 类 号：R446.9[医药卫生—诊断学] R596[医药卫生—临床医学]