四氢生物喋呤响应的苯丙氨酸羟化酶缺陷研究进展  

作　　者：莫喜明[1] 王瑞[1] 唐爱国[1] 

机构地区：[1]中南大学湘雅二医院临床检验学教研室,长沙410011

出　　处：《国际检验医学杂志》2006年第6期505-506,509,共3页International Journal of Laboratory Medicine

基　　金：湖南省科技厅资助项目(04SK3052)

摘　　要：四氢生物喋呤(BH4)响应是指服用BH415小时后血液内的苯丙氨酸(Phe)较服用前下降30%或Phe的氧化率增高15%以上。苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷对BH4响应的机制可能为:(1)PAH基因突变使其与BH4的结合能力下降,Km增大;(2)通过分子伴侣的角色,稳定活性的PAH免受破坏和降解;(3)机体BH4生物合成调节过程的改变;(4)诱导/上调PAH的表达,稳定PAHmRNA;(5)生理状况下BH4的相对不足等。

关 键 词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 生物喋呤 

分 类 号：R589.3[医药卫生—内分泌]