地中海贫血患儿及其父母基因型检测与出生前缺陷干预  

作　　者：莫建坤[1] 区小冰[2] 黎永新[1] 余一平[2] 张力[2] 张智[3] 李亚红[3] 

机构地区：[1]广东省第二人民医院检验科,广州510310 [2]广州市儿童医院检验科血液室 [3]广东省第二人民医院实验中心,广州510310

出　　处：《中国医药》2006年第6期351-352,共2页China Medicine

基　　金：广东省自然科学基金(04005052)

摘　　要：目的检测地中海贫血患儿及其父母基因型,了解其遗传规律,提倡产前检测地中海贫血基因,同时对重症地中海贫血胎儿进行出生前缺陷干预。方法收集39例地中海贫血患儿及其父母样品,提取DNA,采用Gap-PCR、寡核苷酸探针反向斑点杂交法对α-、β-地中海贫血突变基因类型进行分析。结果在39份样品中,其中14例α-地中海贫血患儿地中海贫血基因型全为缺失型;25例β-地中海贫血患儿基因型以CD41/42位点突变杂合子和CD41/42与IVSI-II-654位点突变双重杂合子为主,其父母均为杂合子。结论α-地中海贫血患儿地中海贫血基因缺失型和β-地中海贫血患儿基因突变符合遗传规则,产前基因诊断是控制地中海贫血患儿出生及疾病遗传的有效手段。

关 键 词：地中海贫血 基因型 遗传 

分 类 号：R556.61[医药卫生—血液循环系统疾病]