区小冰

作品数：34被引量：227H指数：8
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供职机构：广州市儿童医院更多>>
发文主题：地中海贫血儿童基因分析基因芯片技术小儿更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《广东医学》《中华儿科杂志》《中国医药》更多>>
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地中海贫血合并G6PD缺陷症血液学特点被引量：5
《中国妇幼保健》2008年第30期4332-4334,共3页张力 区小冰 余一平 
广东省医学科学技术研究基金资助项目(A2003658)
目的:分析广东地区地中海贫血(地贫)合并G6PD缺陷症的检出率及其血液学特点。方法:用基因芯片技术检测α及β珠蛋白基因缺陷,用硝基四氮唑蓝(NBT)定量法测定红细胞G6PD/6PGD比值检测G6PD缺陷症。结果:①143例地贫患儿当中检测出15例(10....
关键词：地中海贫血 G6PD缺陷症 基因芯片技术 
儿童马尔尼菲青霉菌感染的鉴定及该菌酵母相的体外药敏分析被引量：6
《热带医学杂志》2008年第9期907-910,共4页钟华敏 谢永强 邓秋连 区小冰 黄勇 
目的确定患儿体内所感染的病原体为马尔尼菲青霉菌(PM),并用E-test法测定该菌酵母相的药物敏感性,指导临床合理用药。方法取患儿血液、骨髓涂片染色镜检和真菌双相培养,观察真菌生长情况及菌落形态,显微镜下观察菌体特征。并采用M27-p...
关键词：儿童 马尔尼菲青霉菌 抗真菌药物 药物敏感性 
以嗜酸粒细胞增多为首发表现的急性淋巴细胞白血病一例被引量：1
《中华血液学杂志》2008年第6期374-374,共1页区小冰 佟莉贞 
患儿，男，5岁，因发热伴面部、躯干皮肤出血点，乏力5d于2007年2月16日来我院就诊。血常规：WBC 360.0×10^9／L，Hb 105g／L，BPC 39×10^9／L，白细胞分类：中性分叶核粒细胞0．09，嗜酸性粒细胞0．85，淋巴细胞0．05，单核细胞0．0...
关键词：急性淋巴细胞白血病 嗜酸粒细胞增多 首发表现 嗜酸性粒细胞增多症 分叶核粒细胞 皮肤出血点 白细胞分类 单核细胞 
广东地区β地中海贫血的基因分析与临床观察被引量：28
《临床血液学杂志》2008年第1期5-8,共4页张力 区小冰 余一平 
广东省医学科学技术研究基金资助项目(No:A2003658)
目的:研究广东地区91例临床诊断为β地中海贫血(β地贫)患儿的分子缺陷,并简要探讨β地贫基因型与表现型之间的关系。方法:运用PCR,芯片杂交,荧光扫描技术,对β地贫患儿进行α及β珠蛋白的基因分析,并对其临床表现进行观察。结果:①广...
关键词：地中海贫血 基因芯片 
小儿αβ复合型地中海贫血基因诊断及临床表现被引量：4
《临床血液学杂志（输血与检验）》2007年第4期147-149,共3页区小冰 黄钰君 张力 余一平 李文利 
目的:研究广东地区小儿αβ复合型地中海贫血(地贫)的检出率、基因型及临床表现特点。方法:采用反向点杂交法(RDB)诊断β地贫286例,再进一步采用GAP-PCR法进行α地贫1和α地贫2基因检测。结果:在286例地贫中检测出25例αβ复合型地贫。...
关键词：地中海贫血 基因 临床表现 
α地中海贫血的基因芯片快速诊断技术研究被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2007年第6期22-24,共3页张力 区小冰 余一平 
目的建立快速,准确,便于推广应用的诊断我国常见的3种缺失型(--SEA,-α4.2,-α3.7),2种非缺失型(HbCS,HbQS)α地中海贫血(α地贫)的基因芯片诊断技术。方法自行设计6对聚合酶链式反应(PCR)引物,优化PCR反应条件,运用PCR,基因芯片杂交,...
关键词：Α地中海贫血 聚合酶链式反应 基因芯片技术 
儿童地中海贫血的发生率及发病基因分析被引量：35
《中国优生与遗传杂志》2007年第6期28-31,共4页黄钰君 伍绍国 区小冰 张力 余一平 
目的调查广州地区儿童地中海贫血(地贫)的发生率及其中国人常见发病基因的分布特征。方法对4990例广州地区儿童进行以全自动凝胶电泳为主的地贫血液学检查,并利用以缺口PCR(gap-PCR)为原理的单管多重PCR方法、PCR结合反向斑点杂交(PCR-R...
关键词：地中海贫血 筛查 基因分析 儿童 广州 
广东地区中间型β地中海贫血的基因分析被引量：5
《中国当代儿科杂志》2007年第4期358-360,共3页张力 区小冰 余一平 
广东省医学科学技术研究基金资助项目(A2003658)
目的探讨广东地区中间型β地中海贫血(β地贫)的分子遗传学机制,为中间型β地贫的基因诊断和基因治疗提供科学依据。方法应用基因芯片,Southern印迹杂交和DNA直接测序技术,对广东地区18例中间型β地贫患儿进行α,β及γ珠蛋白基因的分...
关键词：中间型β地中海贫血 珠蛋白基因 基因芯片技术 儿童 
儿童不典型急性单核细胞性白血病一例
《白血病．淋巴瘤》2007年第1期39-39,共1页赵玉红 张力 佟莉贞 区小冰 赖冬波 
患儿女，5岁10个月，因腹胀伴面色苍白10d，发热2d入院。无出血、骨关节痛，家中有养犬史。查体：体温37．5℃，中度贫血貌。双侧颈淋巴结可触及数个，直径约1cm，活动质软。咽充血，双扁桃体Ⅱ度大。心律齐，心尖处闻及Ⅱ／6级SM。双...
关键词：白血病 单核细胞性 急性 儿童 
56例G6PD缺乏症患者血红蛋白电泳结果分析被引量：1
《现代医院》2006年第7期80-81,共2页莫建坤 黎永新 区小冰 余一平 张智 
广东省自然科学基金(04005052)
目的了解G6PD缺乏症患者血红蛋白电泳结果的变化情况。方法收集56例采用高铁血红蛋白还原试验和G6PD/6PGD酶活性比值法确诊的G6PD缺乏症患者,并对血样进行血红蛋白电泳分析。结果56例G6PD缺乏症患者高铁血红蛋白还原率为0·0%,G6PD/6PG...
关键词：G6PD缺乏症 地中海贫血 遗传病 
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